El Hospital General Universitario de Elche, a través de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana (FISABIO), encargada de gestionar la investigación del centro sanitario, colabora en un proyecto de investigación de carácter multicéntrico, liderado por el doctor José Martín Nieto, Catedrático de Genética de la Universidad de Alicante.
El proyecto se centra en la investigación de genes causantes de enfermedades raras en tumores cerebrales. Más concretamente, y tal y como explica el doctor Martín Nieto: "Existen genes causantes de distrofias neuromusculares congénitas cuyas mutaciones afectan al cerebro, el músculo y la retina. Evidencias de nuestro grupo y otros investigadores indican que estos genes podrían también ejercer desde el núcleo de la célula un papel en el desarrollo de muy distintos tipos de cáncer. En este proyecto queremos estudiar el funcionamiento de las proteínas que codifican estos genes y su relación con la agresividad de tumores cerebrales de alto grado (glioblastomas)".
Financiación colectiva o 'crowfunding'
Una de las peculiaridades de esta investigación es que se ha solicitado ayuda a la ciudadanía para su financiación. De esta forma, cualquier persona puede contribuir con un donativo, desde 10 euros, a la investigación en cáncer y enfermedades raras.
Para ello, sólo tiene que visitar la página web de la plataforma de financiación colectiva Precipita (https://www.precipita.es/), que se centra especialmente en la recaudación de donativos para sufragar proyectos científicos, y buscar el proyecto denominado "Investigación de genes causantes de enfermedades raras en tumores cerebrales". O bien, irse directamente al link directo al proyecto: (https://www.precipita.es/proyecto/investigacion-de-genes-causantes-de-enfermedades-raras-en-tumores-cerebrales.html)
El 'crowdfunding', también denominado micromecenazgo, es una manera de ofrecer a la ciudadanía la posibilidad de contribuir económicamente a proyectos o ideas emprendedoras mediante donativos que se realizan online de forma altruista. Una vez se ha lanzado la posibilidad, es necesario alcanzar una cifra mínima para continuar con la recaudación, que de no alcanzarse se devolverían los donativos a los participantes.
En el caso del proyecto de la Universidad de Alicante, el mínimo necesario era de 3.000 euros, que ya se superó cuando se puso en marcha la campaña, pero la plataforma sólo ofrece un plazo de 90 días para recaudar fondos, y una vez que concluye el plazo, la iniciativa expira. En ese sentido, a día de hoy se han recaudado 7.160 euros, pero los investigadores consideran que la cifra óptima para desarrollar la investigación es de 15.000 euros, y para conseguirlos sólo quedan 6 días, ya que el plazo expira el próximo domingo 16 de diciembre.
"Por ello apelamos a la solidaridad de los ciudadanos y les recordamos que no es necesario donar una gran cantidad de dinero. Estamos seguros de que entre todos podemos conseguirlo", mantienen los investigadores.
¿Por qué colaborar con el proyecto investigación?
El doctor Martín Nieto explica: "Nuestra propuesta es original porque pretende unificar en un solo proyecto el estudio de genes que causan enfermedades raras y la investigación del cáncer. Partimos de la idea, de la cual ya existen evidencias experimentales, de que un mal funcionamiento de determinados genes asociados a distrofias neuromusculares congénitas, que pretendemos identificar, podría desencadenar en personas adultas el desarrollo de tumores cerebrales".
"Se sabe muy poco sobre la patogénesis de los glioblastomas, es decir, sobre los mecanismos mediante los cuales se originan y cómo avanzan, por lo que creemos que el estudio en los tumores cerebrales de los genes asociados a dichas distrofias podría arrojar luz sobre la causa de los tumores cerebrales. Asimismo, existe una gran proporción de pacientes en los cuales no se detectan anomalías genéticas heredadas, por lo que resulta evidente que es preciso encontrar nuevos genes y proteínas involucrados".
"Estudiando alteraciones en estas moléculas en los tumores (en sus niveles de expresión, localización intracelular, interacciones con el ADN y otras proteínas, etc.) podríamos obtener información tanto sobre cuál es su función en condiciones de salud como sobre por qué su disfunción conduce al desarrollo y progresión del cáncer cerebral", concluye el especialista
Se trata de una investigación de gran relevancia si se tiene en cuenta que cada año en España se diagnostican 3.500 nuevos casos de tumores cerebrales, siendo la gran mayoría glioblastomas multiformes que no tienen un tratamiento eficaz.
Participación del Hospital General de Elche
En los últimos años el Hospital General Universitario de Elche colabora con este proyecto a través del doctor Víctor Barberá, profesor del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la UA y miembro del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche.
El laboratorio ilicitano es referencia para toda la Comunidad Valenciana en el diagnóstico genético de distintos síndromes hereditarios de cáncer. En él se han realizado hasta la fecha interesantes avances en la detección de alteraciones en la expresión génica en glioblastomas, así como en la identificación de nuevos biomarcadores de utilidad clínica en el diagnóstico y pronóstico de los tumores cerebrales humanos.
El doctor Barberá, proporcionará las muestras de pacientes afectados por tumores cerebrales procedentes del Biobanco del Hospital de Elche, y contribuirá de forma activa a la selección de los casos que serán estudiados en el proyecto.
