Alicante es una de las cuatro regiones del mundo que concentra un mayor número de afectados de la llamada enfermedad de Fabry, una dolencia rara de origen genético que no tiene cura y que afecta a distintos órganos, como los riñones y el corazón.
La enfermedad afecta a una persona de cada 100.000 habitantes, por lo que la provincia debería contar con unos 20 casos. Sin embargo, «actualmente hay más de cien alicantinos diagnosticados, sobre todo en localidades como Elda, donde hay varias familias muy extensas con todos sus miembros afectados por esta mutación genética», explica Vicente Climent, cardiólogo del Hospital General de Alicante y experto en Fabry.
Un caso excepcional
Este elevado número de casos es excepcional dentro del campo de las enfermedades raras, por lo que convierte a la provincia en un lugar idóneo para los investigadores y expertos en este tipo de dolencias, acostumbrados a manejar a muy pocos pacientes, lo que dificulta el diagnóstico y tratamiento de la dolencia. Con el objetivo de conocer más de cerca este fenómeno, ayer visitó la provincia uno de los mayores especialistas del mundo en esta enfermedad, Christoph Kampmann, jefe del departamento de cardiología pediátrica y enfermedades congénitas cardiacas del hospital Johannes Gutemberg de Mainz, en Alemania.
Kampmann visitó los hospitales de Elda, Elche y el General de Alicante para reunirse con los especialistas que llevan a estos pacientes con el objetivo de contar su experiencia en el tratamiento de estos enfermos, «pero también de aprender de lo que se está haciendo en Alicante, dado el elevado número de familias que hay en esta provincia», señaló Kampmann tras la reunión que mantuvo en el Hospital General de Alicante con los integrantes del comité de Fabry. Según el cardiólogo alemán sólo en otras tres regiones del mundo -Taiwan, Londres y el norte de Portugal- se da una concentración de casos de la enfermedad de Fabry como la que se registra en Alicante.
La enfermedad de Fabry está ocasionada por la mutación en un gen «que es el encargado de producir una determinada proteína necesaria para que las células eliminen una sustancia de desecho», explica Vicente Climent. La falta de esta proteína provoca que la sustancia se vaya acumulando en el organismo, lo que termina afectando a distintos órganos, sobre todo el corazón y el riñón, aunque también conlleva un mayor riesgo de sufrir ictus. Los más habitual es que esta enfermedad se empiece a manifestar entre los 12 y 14 años, «con síntomas inespecíficos, como dolores en las manos y en los pies y problemas digestivos».
100
Afectados en la provincia de Alicante
En la provincia de Alicante hay diagnosticados en torno a un centenar
de afectados por la enfermedad de Fabry. Una cifra alta teniendo en cuenta
que a prevalencia es de un caso por cada 100.000 habitantes.
El mayor problema es el diagnóstico, como señala Climent. «Los médicos no sospechan de que puede ser la enfermedad de Fabry, y lo achacan al crecimiento, por lo que los pacientes peregrinan de consulta en consulta hasta que, en torno a los 30 años, se producen los primeros daños en el corazón o en los riñones».
El Hospital General de Alicante cuenta desde hace diez años con una Unidad Multidisciplinaria de Enfermedades de Baja Prevalencia, una de las pocas unidades que existen en la Comunidad Valenciana para la atención de enfermedades raras con afectación multiorgánica. Durante esta década ha atendido a 4.500 pacientes de 90 dolencias diferentes. «Trabajamos de manera coordinada con el resto de especialidades, ya que son enfermedades que afectan a distintos órganos», señala Rosario Sánchez, coordinadora de la unidad.
«Tener a tantas familias afectadas es una oportunidad para investigar»
El prestigioso cardiólogo pediátrico Christoph Kampmann recorrió ayer la provincia para conocer de primera mano el trabajo de los especialistas alicantinos que atienden a los pacientes afectados por la enfermedad de Fabry y aportar su experiencia como uno de los médicos que más casos maneja. La visita de ayer es el punto de partida para una colaboración entre países en enfermedades que tienen en el bajo número de afectados el mayor desafío. De ahí que el caso de Alicante sea de máximo interés. «Tener a tantas familias afectadas es una oportunidad para la investigación», señaló Kampmann en el Hospital General de Alicante, donde se reunió con los miembros del comité de Fabry. Según el cardiólogo alemán la explicación de que en Alicante haya tantos casos obedece a que aquí «hay una mutación prevalente que afecta a muchas familias muy extensas que además no se han movido mucho de esta zona, por lo que los casos se quedan aquí».
¿Qué es la enfermedad de Fabry y cuáles son sus causas?
La enfermedad de Fabry es un tipo de enfermedad que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, llamada así porque está provocada por el deposito en los lisosomas (una parte de las células del organismo) de una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida, o Gb3. Es una enfermedad hereditaria que está causada por una mutación a nivel de los genes. Este gen defectuoso va a provocar la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa, la cual es necesaria para que las células del organismo puedan eliminar esa sustancia grasa (Gb3).
Los pacientes con la enfermedad de Fabry, al tener una alteración genética, no producen esa enzima o lo hacen en una cantidad pequeña o defectuosa. Por lo que, al no disponer de esa enzima (o no funcionar correctamente), las células son incapaces de eliminar la Gb3 y por tanto se va a ir acumulando en el interior de todas las células provocando daño en las células y en todos los órganos. Como la causa de la enfermedad está en los genes se va a trasmitir de una generación a otra.
¿Cuáles son los síntomas?
Es una enfermedad progresiva porque ya nacemos sin la enzima GLA y por tanto se empieza a acumular el material graso en las células desde el momento del nacimiento. Al principio, el acúmulo es pequeño y el daño que provoca es ligero, pero a medida que pasa el tiempo, el acúmulo es mayor y empiezan a dañarse de forma severa varios tejidos y órganos. Como el acúmulo se produce en todas las células del organismo, estos pacientes tienen síntomas muy diversos. Sobre todo se afectan las células que recubren los vasos sanguíneos, la piel, los ojos, el aparato digestivo, los riñones, el corazón y el sistema nervioso, entre otros órganos.
En general, en la infancia y en la juventud predominan las lesiones en la piel, adormecimiento y hormigueo de manos y pies, crisis de dolor severo en extremidades, falta de sudoración, intolerancia al ejercicio o al calor, dolor abdominal, etc. En la edad adulta se produce el daño de órganos vitales como el corazón, el riñón y el cerebro.
Hay una variante de la enfermedad que se llama "Enfermedad de Fabry de presentación tardía", en la que no hay síntomas iniciales pero sí desarrollan padecimiento de corazón o riñón. Esta variante todavía es más difícil de diagnosticar.
