Uno de cada 19.000 nacimientos padece Dravet, una enfermedad rara producida por una mutación genética que aparece sin previo aviso. Con el mismo sigilo con el que se desarrolla este síndrome mortal en el cuerpo de un niño, crece el número de pacientes a los que se diagnostica el problema. Si nos atenemos a la fatídica estadística, la prevalencia real del Dravet en España podría ser de alrededor de 2.000 personas. Y en cambio, por puro desconocimiento, solo hay diagnosticadas unas 250 personas.
De estos afectados, en la Comunidad Valenciana ya hay registradas 18 familias, de las que siete de ellas son alicantinas. Con la población que ya tiene la provincia, superior a 1,8 millones de habitantes, los responsables de la Fundación Síndrome de Dravet tienen claro que el mal se esconde en muchos niños que padecen frecuentes ataques epilépticos.
Estos enfermos sufren lo que se denomina una «epilepsia catastrófica», que ataca a los niños durante el primer año de vida cuando aparecen las primeras crisis epilépticas, asociadas a un proceso febril siendo del tipo tónico-clónicas, generalizadas o unilaterales. Posteriormente aparecen sin fiebre, siendo muy frecuente que los niños alcancen en ocasiones «status epiléptico», que son crisis de duración prolongada, muy difíciles de controlar, produciendo graves secuelas neurológicas.
Graves alteraciones
Además los afectados también padecen alteraciones en su desarrollo, como un grave retraso cognitivo, graves problemas motores, pies planos y valgos, escoliosis, problemas de comunicación y lenguaje, graves alteraciones de conducta, trastornos del espectro autista y lo más duro, tiene un índice de mortalidad del 20% antes de cumplir 20 años.
Lydia Corral forma parte de la directiva de la Fundación Síndrome de Dravet de España. Desde Alicante coordina a las familias que se han integrado en el colectivo, de forma voluntaria.
«En la Comunidad Dravet, extendida por todo el mundo, perdemos todos los meses a algún paciente, por una crisis, una parada cardiorespiratoria y por muerte súbita. Es muy duro despertar y ver que tu hijo ya no está, por lo que casi todos los padres dormimos con ellos y así poder intervenir en caso de crisis nocturna»,asegura Lydia Corral. Esta madre lleva siete años pendiente de su hijo Saúl, un alicantino de 9 años que desde pequeño sufre un síndrome que ha marcado su vida y la de sus padres.
La lucha de las familias está tanto en sus hogares como de cara a la administración. Solo un test genético ,que no cubre hasta ahora la sanidad pública, permite saber si el menor padece Dravet. Los afectados quieren que cada autonomía asuma este gasto. En la Comunidad Valenciana todavía no ha habido respuesta a la demanda. El coste del test equivale al gasto de un día en la UCI, donde niños como Saúl ha ingresado en multitud de ocasiones.
