A los 18 años le diagnosticaron la enfermedad de Fabry. Una patología minoritaria y desconocida que, como Miriam Sanz explica con sus propias palabras, consiste en la falta un cromosoma que hace que no se eliminen las sustancias tóxicas del cuerpo y se degraden órganos como el corazón, el sistema nervioso o el cerebro.
Esta ilicitana tiene 35 años y hace algo más de una década que vio morir a su padre porque sufría la misma dolencia, considerada congénita y hereditaria. Su hijo también la tiene. Sin embargo, los avances en el diagnóstico de esta enfermedad y en los tratamientos para frenar su avance hacen que Miriam pueda hacer una vida completamente normal y que su día a día sea esperanzador para ella y para su familia.
Este trastorno cromosómico es uno de los que con más frecuencia llegan hasta el departamento de salud del Hospital General de Elche y que más incidencia tienen con diferencia en la provincia de Alicante, a nivel general, según los expertos. Ayer, patologías minoritarias como ésta se pusieron sobre la mesa en la primera jornada divulgativa sobre Enfermedades Raras, organizadas por el centro hospitalario.
Desde que se puso en marcha la consulta específica para atender este tipo de casos en el General, el pasado mes de junio, los facultativos han diagnosticado ya cerca de una decena de nuevos casos de Fabry, cuando antes tan solo tenían dos en tratamiento y algunos niños evaluados. Sin embargo, todavía esperan diagnosticar más, según la doctora Toñi Mora, jefa de sección de Medicina Interna. De hecho, desde la apertura de esta unidad se han atendido a 143 pacientes nuevos remitidos con sospecha de enfermedad rara para su diagnóstico y tratamiento y se han confirmado aproximadamente 25 afectados.
La prevalencia de patologías como la de Fabry en la provincia de Alicante se debe, según Fernando Lidón, médico adjunto del servicio, a cuestiones demográficas y a movimientos de la población. El especialista destacó, además, la importancia de «diagnosticar de forma precoz» para analizar cuanto antes al resto de la familia, ya que el componente genético tiene mucho que ver. Asimismo, Lidón apuntó a la necesidad de llegar a tiempo para evitar daños irreversibles.
Por ello, el Hospital General ha puesto en marcha la consulta monográfica para mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas. No en vano, pese a que ya existen tratamientos para poner freno a las patologías minoritarias, la jefa de sección de Medicina Interna hizo ayer un llamamiento a la entidades financieras y al tejido social e industrial para colaborar con la investigación. «Es imprescindible investigar para estas enfermedades», resaltó Toñi Mora.
En este sentido, la investigación, que es el eje fundamental de la campaña mundial de este año, se está llevando a cabo mediante registros internacionales y nacionales. Asimismo, el doctor Lidón ha realizado diferentes tareas de divulgación en centros de salud para la identificación temprana o cribado de los nuevos casos o síndromes desconocidos.
