Actualmente, gracias a los avances de la Medicina Genética, es posible determinar el riesgo de padecer algunas enfermedades a través de sencillas pruebas de sangre o saliva, y además diseñar tratamientos personalizados. Todo un logro de la medicina actual que permite que enfermedades oncológicas, neurológicas o incluso las alteraciones cromosómicas en el feto puedan ser detectadas o conocer la predisposición del paciente a padecerlas.
La Dra. Tanya Álvarez, especialista en Genética Médica, dirige la nueva Unidad de Genética en el Hospital Clínica Benidorm, en colaboración con algunos de los principales servicios de HCB, ofreciendo asesoramiento médico para realizar los test genéticos que mayor información y beneficio puedan arrojar a nuestros pacientes.
El objetivo de la Unidad de Genética de la Clínica HCB es doble: por un lado, ayudar a conocer la predisposición de los pacientes a determinadas enfermedades; y, por otro, colaborar en el diseño de tratamientos personalizados y seguimientos exhaustivos de pacientes. Se trata de dar un paso más en "Medicina Personalizada" y "Medicina de Precisión" para sus pacientes.
"La preocupación de padecer enfermedades como Cáncer, Alzheimer o Parkinson, por ejemplo, es muy común en toda la población. Estas enfermedades están en nuestros genes, de ahí la importancia de conocer nuestra genética para poder prevenirlas, diagnosticarlas con exactitud y/o tratarlas con la mayor precisión posible, permitiendo que cada paciente pueda recibir el tratamiento exacto que necesita. Es la Medicina súper personalizada", ha explicado la Dra. Tanya Álvarez, médica especializada en Genética de Hospital Clínica Benidorm.
¿Cómo funcionan los test genéticos?
Los test genéticos son sencillas pruebas de sangre o, en ocasiones, muestras de saliva. El paciente, asesorado por el especialista en Genética Clínica, podrá realizarse el test que requiera según su objetivo: prevenir enfermedades, diagnosticar con mayor precisión un tipo de enfermedad o ayudar a diseñar el mejor plan de tratamiento, en colaboración con su especialista.
El especialista de la Unidad de Genética de la Clínica HCB prescribirá la prueba o pruebas según las necesidades e historia clínica del paciente. Se recogerá la muestra de sangre o saliva en el Servicio de Laboratorio de HCB y se enviará a un Laboratorio especializado.
Una vez el especialista de la Unidad reciba los resultados de las pruebas, contactará con el paciente y le informará del resultado.
Estos resultados pueden ser de riesgo bajo, medio o moderado. Independientemente del rango de riesgo, el especialista informará al paciente de una serie de pautas para llevar un estilo de vida saludable según su genética y predisposición a enfermedades, así como una serie de medidas preventivas y recomendaciones.
¿Cuáles son los test genéticos que se hacen en HCB?
- Test de riesgo de enfermedades oncológicas:
Test para detección del riesgo de cáncer de mama (BRCA+), ovarios, cérvix y endometrio.
Test para detección del riesgo cáncer de colon.
Test para detección del riesgo cáncer de páncreas.
Test para detección del riesgo cáncer de próstata.
Test para detección del riesgo Melanoma.
Test para detectar el riesgo en la población general de padecer cáncer esporádico y/o hereditario.
Seguimiento de tratamientos oncológicos (para personalizar y adaptar los tratamientos).
- Test de riesgo de enfermedades neurológicas:
Test para valorar el riesgo de padecer enfermedades degenerativas neurológicas como ELA, Parkinson y Alzheimer.
Estudio genético + bioquímico para el diagnóstico y tratamiento de la Migraña.
- Nutrigenómica.
Pruebas que permiten detectar intolerancias alimentarias y ayudan al especialista a adaptar la nutrición a las necesidades del cuerpo de cada paciente según su genética. Con ello se consigue la base de la nutrición personalizada.
- Farmacogenética.
Con estas pruebas se hace una valoración de los fármacos más utilizados y cuál será el efecto y la respuesta de cada paciente, en particular, al recibirlos.
La realización de esta prueba está indicada especialmente en tratamientos de uso crónico, al comenzar un tratamiento nuevo y al tratar una enfermedad que requiera de medicamentos que puedan producir efectos adversos en el paciente.
Cada persona metaboliza los medicamentos de forma diferente, por eso, se dan variaciones en el resultado de los tratamientos: reacciones adversas, poco o nulo efecto del medicamento, ajustes constantes de dosis, etc pueden ser el resultado de que un medicamento no sea el adecuado para ese paciente. El efecto de un medicamento no debe ser una cuestión de suerte.
- Test prenatal no invasivo.Prueba de ADN fetal en sangre materna para detectar posibles cromosomopatías. Este test está particularmente indicado cuando la edad materna es mayor de 34 años, cuando el historial de embarazos consta de alteraciones cromosómicas o abortos a repetición y cuando el riesgo incrementado detectado en el cribado bioquímico realizado en el primer trimestre o feto comporta ciertas alteraciones ecográficas.
- Asesoramiento genético infantilDetección TDA, Autismo, Síndrome de Hiperactividad y retrasos en el crecimiento.
Dirección de Hospital Clínica Benidorm
Avenida Alfonso Puchades, 8, 03501 Benidorm (Alicante)
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