Crowdfunding para investigar la relación entre genes de enfermedades raras y tumores cerebrales

Para investigar una serie de genes que, además de causar enfermedades raras, pueden estar implicados en el desarrollo de cáncer cerebral, el grupo de investigación de ‘Genética Humana y de Mamíferos’ del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante, que dirige el catedrático de Genética José Martín Nieto, acaba de lanzar la campaña de crowfunding: “Investigación de genes causantes de enfermedades raras en tumores cerebrales”.

¿Cómo se va a realizar el estudio?

El proyecto nace del trabajo en colaboración desde hace tres años con el Hospital General de Elche, donde se investiga sobre diferentes tipos de cáncer. La campaña se abrió el 17 de septiembre y finalizará el próximo 16 de diciembre de 2018.

El estudio se llevará a cabo analizando biopsias de tumores cerebrales, en las que tratarán de detectar alteraciones moleculares en las proteínas codificadas por genes de enfermedades raras. Estos genes, además de causar distrofias neuromusculares congénitas (denominadas distroglicanopatías o DGPs), pueden estar implicados en el desarrollo de un glioblastoma cuando no funcionan de forma correcta en el núcleo de las células del cerebro. La metodología de estudio que se va a utilizar son técnicas de genética molecular, biología celular y bioinformática.

Para informar sobre los resultados obtenidos, al final del período de ejecución de la investigación, el grupo publicará en la web Precipita qué se ha descubierto, sus implicaciones, y cuáles serán sus investigaciones posteriores.

Este proyecto de investigación es uno de los cuatro que están vigentes actualmente en la web Precipita de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT). Para poder investigar sobre este proyecto necesitan alcanzar el importe mínimo de 3.000 euros.

Cantidad mínima para colaborar en el proyecto

Desde diez euros se puede colaborar con este proyecto. En función de la aportación que se haga al proyecto el benefactor recibirá, en compensación, una recompensa.

Aportando diez euros se le entregará carta de agradecimiento del equipo del proyecto. A esta recompensa se van sumando más, según asciende la aportación. Donando 50 euros recibirá artículo publicado por el grupo impreso en papel glossy; con 100 euros, todo lo anterior más la invitación a una conferencia o seminario organizada por el grupo; con 250 euros, además la visita guiada a las instalaciones del centro de investigación; y aportando 500 euros, mención con nombre y apellidos en la sección de agradecimientos de los artículos derivados del proyecto.

La investigación comenzaría el 1 de enero de 2019 y finalizaría en diciembre del mismo año, en función conseguir los objetivos del proyecto. Además, dependiendo del importe de financiación que obtengan, que debe oscilar entre los 3.000 euros como mínimo y los 15.000 euros como cifra óptima, o incluso superar esta cifra, el equipo podrá seguir avanzando en estas investigaciones analizando muestras de un mayor número de pacientes y durante un tiempo más prolongado.

El tumor cerebral

Existen genes causantes de distrofias neuromusculares congénitas cuyas mutaciones afectan al cerebro, el músculo y la retina. Evidencias del grupo de la UA y otros investigadores mundiales indican que estos genes podrían también ejercer un papel en el desarrollo de muy distintos tipos de cáncer.

Con esta investigación quieren estudiar el funcionamiento de las proteínas que codifican estos genes y su relación con la agresividad de tumores cerebrales de alto grado, los glioblastomas.

Martín Nieto recalca que lo que hace su grupo es «investigación básica», es decir, que «se trata de proporcionar pistas y resultados experimentales a las compañías farmacéuticas para que ellas desarrollen nuevas terapias, diseñando y ensayando nuevos fármacos».

Pero la trascendencia de realizar este tipo de estudios es máxima, ya que, como afirma, «por cada cien personas que van a sufrir un tumor cerebral solo van a sobrevivir tres». Este tipo de cáncer, el glioblastoma multiforme, es el más frecuente entre los tumores cerebrales, y cuando se detecta generalmente ya se encuentra en un estado muy avanzado y, por ello, es demasiado tarde.

José Martín Nieto, profesional de la Genética Humana

El investigador principal (IP) de este proyecto es el catedrático de Genética de la UA José Martín Nieto, quien desde hace más de 20 años pertenece al Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Facultad de Ciencias e imparte asignaturas fundamentalmente relacionadas con la Genética Humana, campo en el cual se le puede considerar especialista.

A lo largo de sus 32 años de trayectoria científica ha investigado numerosos temas relacionados con la expresión génica y la transducción de señales, entre ellas relacionadas con las enfermedades raras y el cáncer, en condiciones normales y patológicas.

Martín Nieto trabaja, desde el año 2002, sobre las bases moleculares y celulares de enfermedades genéticas neurodegenerativas que afectan a la retina, y en su caso el cerebro, y producen pérdida de la visión, total o parcial, como son la enfermedad de Parkinson, la retinosis pigmentaria y, más recientemente, las distrofias neuromusculares congénitas (DGPs). Posee más de sesenta publicaciones científicas, en su gran mayoría en revistas internacionales de reconocido prestigio, y ha dirigido hasta la fecha siete tesis doctorales.

En los últimos años, el grupo ‘Genética Humana y de Mamíferos’, dirigido por el doctor Martín Nieto, ha establecido una estrecha colaboración con el doctor Víctor M. Barberá, profesor del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la UA y miembro del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche (HGUE). Este laboratorio es referencia para toda la Comunidad Valenciana en el diagnóstico genético de distintos síndromes hereditarios de cáncer.