El genoma es el "libro de la vida", un libro escrito con cuatro letras (A, T, C y G). Ahí están las instrucciones para fabricar cada ser vivo del planeta. Y también ahí se esconde el origen de numerosas enfermedades. En el año 2000 fuimos capaces de descifrar o leer el genoma de nuestra especie (otra cosa diferente es entenderlo). ¡Fue un salto de gigante en la historia de la humanidad! Pudimos responder al eterno interrogante de "quiénes somos", al menos desde el punto de vista biológico.
En tan sólo dos décadas, la Biología ha avanzado a pasos agigantados. Hoy no sólo podemos leer ese "libro de la vida", también entendemos muchas de sus páginas. Y lo más importante, somos algo más que meros espectadores: ¡Podemos reescribirlo y así corregir genes defectuosos, causantes de diferentes enfermedades! Ese ha sido y es precisamente el objetivo de la denominada terapia génica, una técnica bastante imprecisa hasta hace poco.
La mayoría de las terapias génicas convencionales colocan un gen sano en un punto al azar de la célula, confiando a la buena suerte que reemplace al gen erróneo y no a otros sanos. Las investigaciones de destacados científicos, entre ellos Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, premio "Princesa de Asturias" de Investigación Científica y Técnica 2015, cambiaron el curso de la medicina. Inspirándose en los principios que usan las bacterias para defenderse del ataque de los virus, en el año 2012 presentaron una técnica que permite modificar el genoma con una facilidad y rapidez sin precedentes.
La denominada tecnología CRISPR/ Cas9 usa unas enzimas que actúan a modo de "tijeras biológicas", cortando el fragmento de ADN defectuoso. Una vez cortado este fragmento de ADN no deseado, la tecnología CRISPR convencional trata de incorporar un gen sano, pero ahí compite con la propia célula. Al estar la doble hélice de ADN fracturada, la maquinaria de la célula trata rápidamente de reparar el ADN y es ahí donde introduce mutaciones o fragmentos de ADN no deseados. Por ello se dice que la técnica CRISPR convencional -ya conocida como tecnología CRISPR1.0- tiene efectos colaterales no deseados. Investigadores del MIT y de la universidad de Harvard, liderados por David Liu, han logrado un importante avance al respecto.
En vez de cortar la doble hélice de ADN, simplemente "reescriben las letras". Es decir, modifican el código genético defectuoso. Al no cortar las dos hebras de ADN, la célula no reacciona introduciendo mutaciones o código genético no deseado. Esta variante de CRISPR representa una "edición de ADN" de exquisita precisión, similar al "buscar y reemplazar" de tu procesador de textos. El hallazgo de Liu y colaboradores acaba de ser publicado en la revista "Nature". Para referirse a la nueva metodología hablan de "prime editing" (edición de calidad). Científicos de todo el mundo hablan apasionados del potencial y promesas de la nueva tecnología. Se especula, por ejemplo, con poder corregir las alteraciones genéticas asociadas al síndrome de Down durante las fases tempranas del embarazo.
La comunidad científica cree también que esta variante de CRISPR supondrá grandes avances en la inmunoterapia, al permitir modificar genéticamente y de forma muy precisa nuestras células del sistema inmune para que destruyan sin piedad alguna a las células cancerígenas. La nueva tecnología ya vale incalculables sumas de dinero y ha derivado en la empresa "Prime Medicine". ¡Estamos ante una de las grandes revoluciones biotecnológicas de nuestro siglo!
