Existen más de 6.000 patologías clasificadas como enfermedades minoritarias, con una prevalencia menor a los cinco casos por cada 10.000 habitantes. Unas cifras que hacen difícil no solo su diagnóstico, sino también su tratamiento por la falta de investigación y fármacos para tratarlos. El Hospital General de Elche ha atendido a 748 pacientes en los últimos tres años afectado con alguna de estas patologías. Es el tiempo que lleva abierta la consulta de Enfermedades Raras, como comúnmente se las denominan, y que ayer realizó una jornada divulgativa por todo el hospital con motivo de su Día Internacional.
El objetivo de esta campaña de sensibilización e información es mejorar uno de los aspectos más importantes a la hora de tratar este tipo de dolencias: el tiempo de diagnóstico. En la mayoría de casos, por su complejidad y dificultad de diagnóstico, al no ser tema habitual en las consultas médicas y la falta de información entre los propios profesionales sanitarios, tardan años en salir a la luz y comenzar a tratarse. Las principales enfermedades raras son autoinmunes sistémicas, según explicaron ayer desde el departamento de Medicina Interna, dirigido por la doctora Antonia Mora. La más frecuente es la enfermedad de Fabry, que cuenta con 17 pacientes en seguimiento y otros 7 recibiendo tratamiento. Afecta más a hombres que a mujeres, está ligada al cromosoma X y deriva de mutaciones en el gen que codifica una enzima que provoca dificultad para metabolizar una sustancia grasa que puede originar problemas en varios órganos. Como el 80% de estas enfermedades raras, es de origen genético, por lo que uno de los objetivos de esta consulta específica pasa por seguir también a familiares de estos pacientes para sacar a la luz nuevos casos.
Otras patologías frecuentes, dentro de que son minoritarias, son el lupus, enfermedades autoinflamatorias, síndrome hemofagocítico (2 casos) síndrome de Sjögren o miopatías inflamatorias, entre otras. Además, existen otras en las que no hay tratamiento específico, por lo que se les realiza un seguimiento periódico para detectar su avance. Los casos en los que no se da con el diagnóstico se siguen según un protocolo del instituto de investigación Carlos III de Madrid.
Hasta el momento se han realizado 2.574 consultas a los 748 pacientes en esta nueva unidad específica. Además, y para facilitar la atención sanitaria a los usuarios, también se dispone de un Hospital de Día atendido por un enfermero, que realiza la extracción de sangre para estudios genéticos y también puede pautar tratamientos endovenosos: enzimas, inmunoglobulinas, Rituximab, etc. Debido al gran volumen de atenciones, recientemente se ha incorporado a otro facultativo cuatro horas a la semana, para facilitar la labor asistencial, explicaron desde el hospital.
Formación y presentación de casos clínicos
La jornada sobre enfermedades raras, además de incluir actividades divulgativas entre los pacientes, también desarrolló sesiones formativas para los profesionales médicos en el salón del actos del Hospital General. En una de las ponencias se trató la «Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la Amiloidosis TTR», mientras que otra charla tuvo como objetivo la «Actualización en enfermedades minoritarias». En este último punto se incidió en la «puesta al día de las novedades presentadas en el último Congreso Mundial de Enfermedades Lisosomales celebrado en Orlando», para aprender a diagnosticarlas.
