06 de febrero de 2020
06.02.2020

El mayor estudio genético del cáncer abre la vía para su detección precoz

Los científicos creen que tendrá un impacto a corto plazo en la mejora de los diagnósticos

05.02.2020 | 22:58
Células cancerígenas.

Un equipo de científicos españoles ha identificado un mecanismo de mutación clave en el abordaje de cánceres como el de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal. El hallazgo se ha desarrollado en el marco del consorcio internacional Pan-Cancer, una iniciativa en la que participaron durante siete años cerca de 1.000 investigadores en el análisis de tumores en 3.000 pacientes y 38 tipos diferentes de cáncer.Se trata, según sus responsables, del mayor trabajo realizado hasta la fecha en el campo de la genómica del cáncer, del que da cuenta el Grupo Nature en 22 artículos científicos.

En una de estas investigaciones, los científicos españoles han descubierto un mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de los cánceres que pone en el punto de mira a los retrotransposones, regiones de ADN hasta ahora ignoradas que explican el origen y progresión de ciertos tumores y abren nuevas vías de prevención y tratamiento de esta enfermedad.

«Identificamos un nuevo mecanismo de mutación que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral, algo que ocurre con más frecuencia que en las células no tumorales, pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el que se integran», explica Bernardo Rodríguez-Martín, primer firmante del artículo e investigador en la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Rodríguez-Martín detalla que estas pérdidas causadas por la integración de retrotransposones pueden implicar la desaparición de genes que son importantes en el mantenimiento del funcionamiento normal de una célula y, cuando esto ocurre, facilita la aparición del cáncer. Esta nueva clase de mutación en cáncer es particularmente frecuente en cuatro tipos: esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal.

Los científicos piensan que este descubrimiento tendrá un impacto a corto plazo en la mejora de los diagnósticos oncológicos y en el pronóstico sobre la evolución de los pacientes; y a medio plazo en los tratamientos dirigidos a frenar este mecanismo de mutación, algo en lo que ya están trabajando, según las mismas fuentes.Los retrotransposones representan una parte importante de nuestro material genético, hasta un 75%, y fueron hasta no hace mucho considerados 'ADN basura' debido a su naturaleza repetitiva y a la ausencia aparente de funcionalidad. Este concepto erróneo llevó a muchos científicos a no profundizar en su papel determinante en el cáncer.

José M. C. Tubío, director del grupo Genomas y Enfermedad del CiMUS y su equipo vienen desarrollando desde 2010 «algoritmos bioinformáticos dirigidos al estudio de esta materia oscura y -según apunta- encontramos varios tesoros».Los investigadores trabajaron para identificar aquellos que tienen mayor actividad en el genoma tumoral, ya que serían estos hacia los que habría que dirigir las terapias, y consiguieron señalar entre 100 y 150 retrotransposones que se activan en el cáncer.

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