En la provincia de Alicante hay 62 personas que padecen algún síndrome minoritario (enfermedad rara). Y todas ellas tienen que ser derivadas a hospitales como La Fe de València, La Paz de Madrid o Sant Joan de Déu de Barcelona para ser diagnosticados, así como para la realización de controles anuales.
Desde la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (Ahedysia), señalan que entre sus 62 usuarios se pueden encontrar casos que corresponden a 34 padecimientos distintos. La presidenta de esta asociación, Antonia Escudero, explica que la medicina actual aún desconoce gran parte de los síntomas, los efectos, las causas y por ende, el tratamiento. De hecho, hace hincapié en que «muchas de estas enfermedades tienen una raíz genética, por lo que no tienen cura», entonces los tratamientos sobre todo van enfocados a mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida del paciente y a intentar incrementar la esperanza de vida, que en muchos casos no supera la adolescencia.
La investigación relacionada con estas enfermedades es escasa debido a factores como la falta de recursos, al haber muy pocos casos con estos síndromes en todo el mundo, las grandes farmacéuticas no ven rentable la inversión en el desarrollo de tratamientos. Por otro lado, al haber tan pocas personas que los padezcan y al estar tan dispersos geográficamente, se dificulta mucho su observación y su estudio, es por eso que se ha centralizado toda la atención específica de quienes presentan estas enfermedades raras en los principales hospitales de España, que además están en constante comunicación con otros centros de investigación en otras partes del mundo para poder compartir información y trabajar de forma conjunta.
Lo que sí reciben de forma permanente y constante los afectados por alguno de estos males en los centros de salud, así como en los hospitales de la provincia, son los tratamientos destinados a mantener su condición física de la mejor manera posible. Rosa Louis Cereceda, gerente del departamento de Salud Marina Baixa, subraya que «a todas estas personas se les brindan los tratamientos de fisioterapia y de logopedia, entre otros», es decir que toda aquella atención médica que les haya sido prescrita se les brinda en aquellos centros que cuentan con el servicio. Además, hace hincapié en que «cuando la persona afectada se tiene que desplazar a los hospitales de referencia, ya sea para el diagnóstico, para los controles anuales o para cualquier otra cuestión propia de su enfermedad», después se presentan las facturas al departamento de Salud y se les reintegran esos gastos. Concretamente, se cubren los gastos de desplazamiento y dietas de la persona enferma, así como de su acompañante.
Antonia Escudero, por su parte, relata que el drama de las familias va mucho más allá del viaje que tienen que hacer cada determinado tiempo para diagnósticos o controles, enfatiza en que quienes presentan algún síndrome de estas características requieren atención y cuidados, casi durante la 24 horas del día, por lo que es habitual que sea la madre la que deje de trabajar para llevar a cabo esos cuidados, destaca que aparte de que ese hogar se debe mantener solo con un salario a partir de ese momento, se suma el agravante de que casi el 40% del ingreso de la unidad familiar se destina a los gastos que se desprenden de dichos cuidados.
Apoyo
Ahedysia, es una asociación no gubernamental, de ámbito nacional y sin ánimo de lucro. Fue formada en noviembre de 1999 por un grupo de madres con hijos afectados por enfermedades neurodegenerativas y síndromes raros. Esta organización dedica la totalidad de sus recursos económicos y humanos a brindar apoyo a las familias, destacando que el principal objetivo es mejorar la calidad de vida de los niños con alguna de estas enfermedades.
La presidenta de este colectivo subraya que la función que cumplen también es de apoyo para los familiares, «cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad y que no se sabe nada de ella, que no hay tratamiento y no te dicen nada más, se te viene el mundo encima, te sientes muy solo y solo quieres que alguien te ayude a encontrar respuestas». Escudero apunta que la asociación brinda apoyo psicológico y de orientación para ver que posibilidades de atención médica hay, incluso en otras partes del mundo.
Si bien el paciente es en quien se centra la mayor parte de la atención, desde Ahedysia se hace hincapié en que algunos estudios revelan que en el último año, más del 62,5% de los padres ha requerido atención médica para ellos y que cerca de un 41% de cuidadores pediátricos son propensos a sufrir algún tipo de enfermedad debido a la sobrecarga. Por ese motivo, asociaciones como esta realizan acciones para recaudar fondos que les permita sufragar los gastos desprendidos de brindar este tipo de servicios, tanto para los pacientes como para sus familiares.
Además, la asociación también ha impulsado iniciativas para que las administración pública colabore más con todas estas personas. Antonia Escudero indica entre estos logros, la consecución de financiación pública para que se practique el Diagnóstico Genético Preimplantacional a los padres que ya tienen algún hijo con un síndrome genético y quieren volver a procrear. Ese procedimiento permite detectar el embrión enfermo antes de que sea transferido al útero de la mujer.
