02 de noviembre de 2019
02.11.2019

Neurociencias abre la puerta a evitar la desorientación con síndrome de Down

Científicos descubren que regular la dosis del gen responsable del equilibrio en ratones acaba con los problemas de memoria espacial

01.11.2019 | 19:35
De izquierda a derecha, los investigadores Alvaro García, Sergio Valbuena, Juan Lerma y Ana V. Paternain.

Esperan que la industria desarrolle ahora el fármaco adecuado.

Los científicos del Instituto de Neurociencias en Alicante, centro mixto de investigación de la Universidad Miguel Hernández de Elche y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (UMH-CSIC), han logrado regular la dosis del gen responsable de que las personas con síndrome de Down tengan problemas de orientación espacial, tal y como acaba de publicar a nivel mundial la prestigiosa revista Nature Communications.

Los investigadores abren de esta forma la puerta a una futura resolución de los actuales problemas de memoria espacial que aquejan a las personas con el citado síndrome. Confían en que las empresas farmacéuticas se interesen por el desarrollo y ensayos de fármacos en humanos, tras este descubrimiento científico comprobado en ratones de laboratorio,

Tal y como explican los autores del estudio, los déficits de memoria espacial «estarían ocasionados por unas mínimas modificaciones de localización de la transmisión sináptica inhibidora», es decir, de los neurotransmisores que generan el movimiento. Porque para que el cerebro funcione correctamente es imprescindible que la comunicación entre las neuronas esté bien regulada a través de neurotransmisores.

Es con la regulación del gen denominado Grik1, fundamental para el «equilibrio entre excitación e inhibición en el cerebro», y que sirve para acelerar o frenar el sistema nervioso, con lo que «los problemas de memoria espacial desaparecen», según la pruebas realizadas en ratones por los científicos alicantinos.

La liberación de los neurotransmisores –excitadores o inhibidores– tiene lugar en los puntos de contacto entre las neuronas, denominados sinapsis, y su equilibrio es lo que hace posible que los circuitos neuronales funcionen correctamente.

Por eso el citado gen resulta clave en este significativo avance científico. Desempeña un papel fundamental en la comunicación neuronal porque regula esa liberación del principal neurotransmisor inhibitorio que tenemos en el cerebro, el llamado GABA, como explican desde el Instituto de Neurociencias. Y está ubicado en el cromosoma 21, del que las personas con síndrome de Down tienen tres copias, en lugar de las dos que son las habituales.

«El Grik1 pertenece a una familia de receptores con la que ya habíamos trabajado. Trabajamos con otros miembros de esa familia de receptores que tienen que ver con problemas de ansiedad y que está triplicado en casos de autismo», precisa el profesor Juan Lerma que dirige este grupo científico. «Ahora hemos hecho algo parecido al estudiar los efectos en la transmisión sináptica, y hemos visto su consecuencia sobre el comportamiento, en concreto con comportamientos que tienen que ver con el trastorno autista como la interacción social, la ansiedad o la depresión, etcétera», añade.

Cuando se rompe el equilibrio es cuando aparecen las citadas patologías, incluidas también la esquizofrenia o el trastorno bipolar, que aunque sean diferentes tienen una base común. «El desequilibrio depende de la dosis de Grik1. Mediante técnicas de manipulación genética, hemos normalizado la dosis de Grik1 en nuestro modelo de síndrome de Down, consiguiendo revertir ese desequilibrio entre excitación e inhibición», explica Lerma, coautor del estudio.

Han comprobado en modelos de ratón de síndrome de Down que hay un problema de desequilibrio entre excitación e inhibición de determinados circuitos neuronales del hipocampo, –estructura del cerebro relacionada con la memoria y la orientación en el espacio–, y que cuando se normaliza la dosis de este gen en el ratón transgénico, los problemas de memoria espacial desaparecen», tal y como concluye Sergio Valbuena, primer autor del artículo.

Genes y proteínas que pueden resolver problemas


El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad cognitiva, por eso desentrañar los mecanismos fisiológicos responsables de esos déficits es un reto tan importante, y el paso dado por los científicos alicantinos supone un gran avance. «Identificado el gen o la proteína que modifica el gen y su función en este problema, habría que ver cómo interactuar con esa proteína a través de fármacos, porque la actuales drogas tienen problemas de especificidad y de penetrabilidad», concreta Juan Lerma. Sabiendo que estas proteínas son tan importantes para el síndrome de Down, falta que la industria farmacéutica invierta en desarrollar lo descubierto en Alicante.

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