Martin P. V, un joven pianista pinosero de 26 años afectado por una enfermedad muscular degenerativa se recupera en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid tras ser operado de urgencia el pasado martes tras sufrir un aparatoso accidente en la estación de Atocha de Madrid. Martín había viajado a Madrid junto a su madre y su hermano para tocar en un concierto en el Teatro Nacional. La ilusión de su vida que, de momento, se truncó por un fallo de coordinación en la operativa del AVE.
Los pasajeros habían abandonado ya el tren y sólo quedaban por bajar Martin, en su sillas de ruedas, y su madre que la sujetaba desde el interior. Pues bien, cuando la silla estaba sobre la plataforma el AVE arrancó para dirigirse a las cocheras, arrastró la silla y Martín cayó a las vías con la mala suerte de quedar boca abajo. Una hora tardaron en sacarle los servicios sanitarios y los bomberos.
Martín se fracturó el femur y el hombro y tuvo que ser trasladado de urgencia al hospital Fundación Jiménez Díaz, donde sigue ingresado, recuperándose de la intervención y del susto, porque la caída podía haber sido fatal, según explica Silvia Ávila, presidenta de la Fundación Duchenne, improvisada portavoz de la familia que no quiere hablar.
Renfe ha abierto una investigación y de momento corre con todos los gastos. "Hemos querido denunciar el tema para que no vuelve ocurrir. El susto fue terrible porque pese a los gritos de la madre y los pasajeros que había en el andén el tren tardó en parar".
La Distrofia Muscular de Duchenne y Becker es una enfermedad rara, degenerativa y sin cura. Los músculos de los afectados se debilitan poco a poco hasta perder toda su funcionalidad, limitando enormemente su esperanza de vida.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves.
Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea "de-novo". Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
