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«La medicina genética puede ayudar a tres millones de españoles»

Formado en España, Suecia y Estados Unidos, este investigador del papel de la Genética en Cáncer y en Enfermedades Raras cuenta con más de 200 artículos científicos publicados

Juan Cruz Cigudosa, durante su visita a Alicante el pasado viernes al hospital HLA Vistahermosa. información

El doctor en Biología Juan Cruz Cigudosa (1964, San Adrián, Navarra), visitó Alicante el pasado viernes para participar en el acto de clausura del Máster Universitario en Medicina y Genética Reproductivas. Intervino en la conferencia «La Medicina Genómica de Precisión: realidad y retos para su implantación en España».

P Siempre ha sido un defensor de la importancia que tiene la medicina genómica y práctica clínica en los diagnósticos. ¿Por qué?

R Considero que en el mundo en el que vivimos la gente concibe la genética como un elemento esencial en nuestra vida. Pero el papel que asume la genética en el campo de la enfermedad es más que importante. Porque de forma tradicional, conocemos las enfermedades que denominamos directamente genéticas debido a que tienen su origen en la mutación de un gen y produce en el paciente una serie de síntomas. Los avances en esta materia han propiciado que el número de enfermedades de estas características, que se ha mantenido estable durante años, haya aumentado en los últimos tres.

P Entonces, ¿cuántas enfermedades raras hay catalogadas hoy en día en nuestro país?

R Más de ocho mil enfermedades raras. Esto sucede debido a las herramientas de las que disponemos en el campo de investigación de base genómica, que nos permite conocer el genoma de las personas e identificar cambios y mutaciones que explican el por qué de estas patologías. Y es que cada vez que avanzamos más en la medicina, encontramos más enfermedades. Todo ello ha supuesto un cambio radical, y ahora más con los avances tecnológicos, eso también tiene su incidencia en la medicina.

P ¿En qué enfermedades se han notado un claro avance o una mejoría en los diagnósticos?

R El campo en el que han tenido más incidencia ha sido en el de las enfermedades de baja prevalencia o enfermedades rarasEn España viven cerca de tres millones de personas que se ven afectadas por este tipo de patologías. Son muy poco frecuentes pero sumadas afectan a una gran cantidad de gente. Los que las sufren, el 70% de los pacientes presentan algún grado de discapacidad o requieren un tipo de dependencia, lo que genera en su entorno un impacto socioeconómico importante. Estas enfermedades tienen su origen casi en su totalidad en los genes, por algún defecto. Por lo que es importante avanzar, entre otras razones, puesto que el tiempo medio de diagnosticar una enfermedad de este tipo está entre cinco y siete años.

P ¿Con estos avances se puede reducir el tiempo medio para diagnosticar enfermedades raras en pacientes?

R Si facultan medios para ello, por supuesto. El proceso puede verse reducido en años y tardar algo más de un mes. Es mucha diferencia. Hay un salto importante de años de ventaja, porque en particular, ayudará a obtener un diagnóstico lo antes posible y permitirá a los pacientes no quedarse en tierra de nadie. Para ellos disponer de un etiqueta que les explique qué les ocurre y podrán solicitar, en algunos casos, que se les reconozca la discapacidad.

P Todos los avances que usted comenta, ¿podrían tener también su influencia directa en el tratamiento médico contra el cáncer?

R Sí. Respecto al cáncer, los avances terapéuticos que disponemos ahora mismo para saber si los medicamentos son efectivos, van a poder serlo aún más en medida que conozcamos el genoma del tumor. Una vez en esa situación, podremos observar el «mapa» de mutaciones que nos indica el tipo de cáncer y el perfil molecular, además de qué tratamiento debe seguir. Todos estos aspectos están suponiendo un avance en el ámbito de la oncología en nuestro país.

P En España, ¿qué línea de actuación de la medicina genética tiene todavía margen de mejora para usted?

R Tiene que cambiar mucho la unidad de farmacogenética y farmacogenómica. Porque es necesario conocer el tratamiento que se debe dar al paciente va a ser efectivo o no, porque cada persona tiene una forma de reaccionar ante una droga. A veces se inyectan drogas a pacientes de forma inadecuada y se debe saber de manera previa. Lo cual es uno de los campos a tener en cuenta hoy en día.

P ¿Cuál es la situación de la medicina reproductiva y genética

R Somos líderes europeos en medicina reproductiva, estoy seguro de ello. Somos de los mejores países y en los que con mayor éxito se están tratando este tipo de problemas. Pero en genética no, puesto que somos el único país de Europa que no tiene la especialidad de medicina genética clínica en sus profesionales. Tenemos muy buenos profesionales pero no están especializados y no se encuentran en un marco legal adecuado. Uno de los principales problemas es que aquellos que se forman no adquieren una formación homogénea, no saben como formarse. Tienen que acudir al extranjero. Esto presenta otra dificultad añadida, y es que cuando algo sale mal, no puedes pedir responsabilidad por mala praxis, entonces es un déficit que tenemos que solucionar pese a que llevamos más de 30 años luchando para ello en este país

P ¿Cómo se ha tratado la inversión estatal en I+D en el campo de la medicina genética?

R Lo que sabemos de financiación pública en Investigación y Desarrollo es que descendió drásticamente, al contrario de lo que ha sucedido en otros países. Ahora se ha empezado a recuperar un poco, pero la bajada acaecida en su día puede calificarse de escándalo.

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