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Investigadores alicantinos hallan variantes genéticas implicadas en los abortos de repetición

La revista científica Human Fertility publica una investigación que abre la puerta a desarrollar test genéticos que permitan mejorar el diagnóstico

Belén Lledó, investigadora principal del trabajo sobre abortos de repetición. alex domínguez

Desentrañar las claves de por qué se producen los fallos de implantación del embrión y los abortos de repetición es uno de los retos más importantes a los que se enfrenta la medicina reproductiva en la actualidad. Investigadores del Instituto Bernabeu de Alicante han dado un paso más en este reto al identificar las variantes genéticas que estarían implicadas en los fallos de implantación y los abortos de repetición.

Para ello se estudió a 255 mujeres, de ellas 89 pacientes con abortos de repetición, 77 de fallo de implantación y 89 pacientes sin problemas de fertilidad. Una de las conclusiones más relevantes que arrojó este estudio es que «variantes en la proteína p53 y en la proteína VEGF están relacionadas con mayor riesgo de fallo de implantación y variantes del gen APOE generan más riesgos de aborto de repetición», explica Belén Lledó, bióloga molecular y autora principal de este trabajo. Lledó matiza que no se trata de mutaciones que bloqueen el gen, «sino de variantes que pueden influir en estos problemas».

Reto

Este trabajo abre la puerta a desarrollar en un futuro test genético que evalúe esas variantes y permita diagnosticar a las pacientes. Aunque de momento no hay un tratamiento que permita abordar los fallos de implantación o los abortos de repetición, Lledó cree que los resultados de este estudio permiten abrir nuevas líneas de actuación. De esta manera, los especialistas también podrán tener más información a la hora de decantarse por un tratamiento para intentar conseguir el embarazo.

La investigadora del Instituto Bernabeu señala que este problema, junto con el de la baja reserva ovárica, es el mayor reto al que se enfrentan los expertos en reproducción asistida.

Se trata de casos «en el que es necesario un abordaje multidisciplinar ya que intervienen innumerables factores». De hecho, el Instituto Bernabeu cuenta desde hace una década con sendas unidades de Fallo de Implantación y Aborto de Repetición para su abordaje multidisciplinar con grupos de trabajo en los que además de ginecólogos expertos en fertilidad hay endocrinólogos, biólogos moleculares, genetistas y embriólogos.

A la hora de intentar un embarazo en pacientes con este perfil, cada factor suma. «Hay que seleccionar el mejor embrión, preparar bien el endometrio y aunque no hay un fármaco específico para tratar este problema, sí que hay medicamentos que pueden ayudar», explica Belén Lledó.

La prestigiosa revista científica Human Fertility ha recogido la investigación desarrollada íntegramente por científicos de Instituto Bernabeu.

El aborto espontáneo se produce antes de la semana 22 de embarazo y, según datos del Instituto Bernabeu su frecuencia ronda hasta el 20%. Se trata de la complicación más frecuente de la gestación.Un porcentaje pequeño (2-5%) de estos casos suceden de forma repetitiva. Una situación «que suele generar mucha angustia en las pacientes porque desconocen a qué se debe el problema», afirma Lledó.

A partir de dos abortos

Aunque no hay un acuerdo internacional sobre el número mínimo para catalogar un caso como aborto de repetición y consecuentemente comenzar el estudio de las pacientes, en la actualidad, según explican desde el Instituto Bernabeu, se inicia la búsqueda de las posibles causas a partir del segundo aborto, ya sea consecutivo o alterno. Hasta la fecha se han identificado como causas demostradas de aborto de repetición dos. La primera es genética, por la alteración cromosómica del embrión y que está detrás del 50% de los casos. La segunda causa es el denominado síndrome antifosfolípido (SAF), observado en un 10 a 15% de las mujeres que presentan aborto de repetición. Este síndrome conlleva un aumento de la coagulación de la sangre.

En cuanto a las causas de un fallo implantatorio éstas son múltiples aunque la mayor parte del problema es embrionario, según recuerdan desde el Instituto Bernabeu. El 25% de los casos no tienen una causa clara y normalmente se da una conjunción de factores. No solo son factores ambientales e inmunológicos, también se deben a la ingesta de determinados alimentos e incluso a los cosméticos utilizados.

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