05 de julio de 2018
05.07.2018

Desarrollan un innovador test para reducir las enfermedades en la descencencia

La prueba de portadores de enfermedades recesivas analiza 15 genes de 16 enfermedades

04.07.2018 | 23:39

Detectar las mutaciones genéticas para minimizar el riesgo de que niño desarrolle enfermedades recesivas, es el objetivo un test que ha desarrollado el equipo de investigadores de E-GenetiCare y de la Unidad de Genética Vistahermosa. «A todas nuestras pacientes se les realiza este estudio genético, ya que la mayoría de sus portadores no son conscientes de que pueden transmitirlas a sus hijos a través de sus genes», puntualiza el director de la Unidad de Reproducción Vistahermosa, José López Gálvez.

Fibrosis quística, sordera congénita no sindrómica o atrofia muscular espinal. Estas son algunas de las enfermedades hereditarias recesivas más comunes en la sociedad. «Este análisis, que hemos denominado test de portadores de enfermedades recesivas, analiza 15 genes de 16 enfermedades, patologías que se transmiten cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación en el mismo gen», explica Antonio Urbano, doctor en Genética de este centro ubicado en el Hospital HLA Vistahermosa de Alicante. En el mercado existen test que analizan hasta 500 enfermedades por lo que no resultan manejables para centros de reproducción, ya que el 80% de las personas son portadoras de enfermedades recesivas. «Al realizar el análisis sobre una muestra menor de genes se consigue aumentar la utilidad clínica del test, ya que se centra en aquellos que derivan en las enfermedades más comunes en la descendencia», señala la doctora en Bioquímica, Estefanía Montoya. Este test está siendo aplicado en la Unidad de Reproducción Vistahermosa en los procesos de reproducción asistida tanto a parejas como a los gametos de donantes.

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