19 de febrero de 2018
19.02.2018

El síndrome del olor a pescado y otras enfermedades raras en Alicante

Unas 127.000 personas de la provincia sufren patologías poco frecuentes como la insensibilidad al dolor o el envejecimiento acelerado

19.02.2018 | 04:15
Las enfermedades más raras en cifras.

Luchadores que se resisten a que sus caminos se vean truncados por el miedo o los víacrucis hospitalarios. Han esperado años a que un médico les dé un diagnóstico y en muchas ocasiones no cuentan con tratamiento y ni tan siquiera pueden dar respuesta a sus principales preguntas. Además, viven su drama en silencio para evitar los prejuicios de la sociedad y para demostrar que la persona y su manera de entender la vida siempre van por delante de cualquier enfermedad.

Esta situación, o parecida, la padecen alrededor de 127.000 personas de la provincia que sufren enfermedades raras, a veces muy estigmatizadas por la falta de información y porque la investigación dedicada a su dolencia ha sido mínima. El síndrome del olor a pescado es una de ellas.

Aunque el nombre pueda provocar que alguien esboce una sonrisa, está lejos de ser una nimiedad. Este desorden del metabolismo origina un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, lo que hace que esta enzima pase a la sangre y el olor se manifieste al sudar, por el aliento o en la orina.

Existen más de 7.000 patologías raras, aunque solo 800 disponen de un mínimo conocimiento científico. Entre las más insólitas destacan el envejecimiento acelerado y prematuro, la insensibilidad congénita al dolor o la conocida ELA que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras.

La Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, trabaja por asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico, impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal. Según han manifestado sus responsables a este medio, una de sus prioridades es garantizar tratamientos adecuados y promover la investigación.

No dejan de lado la importancia de la inclusión educativa y laboral de las personas que sufren estas patologías de escasa prevalencia, de forma que puedan conciliar su vida laboral y familiar. Con motivo del Día Mundial que se celebra el próximo 28 de febrero, FEDER realizará charlas informativas, instalará carpas y organizará lecturas de manifiesto o carreras solidarias para sensibilizar a la población.


Unidad pionera en Alicante

El Hospital General Universitario de Alicante cuenta con la Unidad de Enfermedades Raras, de referencia y pionera en la Comunidad Valenciana. La unidad multidisciplinar ofrece desde hace algo más de nueve años asistencia sanitaria integral y accesible a las personas afectadas por patologías minoritarias.

Desde su puesta en marcha, han sido un total de 636 pacientes atendidos con diferentes patologías como Marfan y del colágeno hereditarias, Ehler Danlos, Rendu-Osler, Fabry y facomatosis, con un total de 3.690 consultas. De ellas 729 fueron atendidas en 2017.

El Hospital General de Alicante cuenta así con un modelo de atención ambulatoria que ofrece a estos pacientes seguimiento coordinado específico y diseñado para cada patología diferente, así como derivación si fuera necesario a otra unidad con más experiencia en esa patología, sin diagnóstico o ya diagnosticados con alguna enfermedad minoritaria pero que no recibían un seguimiento médico coordinado por un especialista.

Tal y como ha informado la Conselleria de Sanidad, el 6,6% de los ingresos en hospitales públicos están causados por alguna de las patologías extrañas identificadas, con una estancia media de 7,9 días. Las dolencias con mayor número de pacientes afectados que requieren de ingreso hospitalario en la Comunidad son: lupus eritematoso sistémico, taquicardia paroxística ventricular, demencia con cuerpos de Lewi, paraproteinemia monoclonal y cardiopatía hispertrófica obstructiva.

Una de las prioridades de Sanidad es mejorar todos los aspectos relacionados con la atención, diagnóstico y tratamiento. En el año 2017, la Conselleria financió equipamiento para investigación en las fundaciones por un total de 3.419.660 euros. A finales de año se encontraban activos más de 60 proyectos de investigación en enfermedades raras en las fundaciones de investigación.

Según los datos de la Sociedad Española de Neurología, el 85% de las dolencias son crónicas, el 65% graves e invalidantes y muchas de ellas degenerativas. Casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital. Aunque pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad, en la mitad de los casos el comienzo tiene lugar en la niñez. Uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisan apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria.

Grandes hombres de la historia sufrieron enfermedades poco frecuentes como el científico Albert Einstein que tuvo síndrome de Asperger, el político Abraham Lincoln que padeció síndrome de Marfán o el pintor Vincent Van Gogh que luchó contra la porfiria aguda intermitente. Personajes conocidos por todos que convivieron con patologías minoritarias y tomaron la iniciativa sobre sus propios destinos para luchar contra el sentimiento de debilidad como mejor arma para ser felices.

Compartir en Twitter
Compartir en Facebook

Descuentos para el cine

Cuponísimo Diario INFORMACIÓN

Compra tus entradas con los mejores descuentos

- ABC Elx 3D
- Cinesmax 3D Petrer
- Cines Axion Playa de San Juan

 

Calendario laboral y escolar 2018/2019

Calendario laboral 2018 en la Comunidad Valenciana

Calendario Laboral 2018 de Alicante

Aquí tienes a tu disposición todos los días festivos en Alicante, así como el calendario escolar 2018/2019.

Enlaces recomendados: Premios Cine