Todos y cada uno de nosotros somos portadores de entre 3 y 15 mutaciones genéticas recesivas, ligadas a enfermedades como la fibrosis quísticaenfermedades . En total, más de 7.000 dolencias tienen su origen en la mutación de genes. El imparable avance de la genética, y el abaratamiento de las técnicas, ha hecho posible que en el mercado ya estén disponibles test que permiten detectar hasta 600 de estas dolencias de forma previa a un embarazo. Las clínicas de reproducción asistida en la provincia los han incorporado a su cartera de servicios llegando a un nuevo tiempo de cliente. Y es que cada vez son más las parejas sanas que solicitan este tipo de pruebas en la búsqueda de un hijo sano.
«Todos somos portadores de alguna enfermedad recesiva, aunque no la manifestemos», señala José Jesús López Gálvez, director de la Unidad de Reproducción Asistida de la Clínica Vistahermosa. El problema llega cuando nuestra pareja es portadora de la misma mutación. «Entonces la posibilidad de que los hijos desarrollen esta dolencia se sitúa entre un 25 y un 50%».
Los test de compatibilidad genética están disponibles hace poco más de un año en el mercado. A través de un simple análisis de sangre se puede describir la secuencia de ADN y determinar qué mutaciones genéticas tienen ambos miembros de la pareja. En caso de coincidencia, los progenitores tienen la opción de recurrir a un tratamiento de fecundación in vitro con un diagnóstico preimplantacional previo. «Como sabes en qué gen está la mutación, puedes analizar los embriones y descartar los afectados antes de implantárselos a la paciente».
De esta forma se pueden sortear enfermedades muy graves y discapacitantes. La más habitual en los países desarrollados es la fibrosis quística, ya que se calcula que una de cada 30 personas es portadora de la mutación genética que provoca esta enfermedad. Junto a ella, la atrofia muscular espinal, la poliquistosis renal autosómica recesiva, el síndrome de X frágil, la hemofilia o el hipotiroidismo congénito.
Hasta hace poco tiempo, este tipo de estudios «se centraban en analizar aquellos casos de parejas y/o mujeres sometidas a un tratamiento con donación de gametos, tanto para donación de semen como de ovocitos, con el objetivo de seleccionar aquel que esté libre de ser portador de la misma enfermedad que la paciente», señala Andrea Bernabeu, directora de la Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo del Instituto Bernabeu. Sin embargo, en la actualidad «esta técnica es cada vez más demandada no sólo por parejas en tratamiento de reproducción asistida con gametos propios, también por parejas sin problemas reproductivos».
Por el momento su coste es elevado, ronda los 700 euros, dependiendo del laboratorio o clínica. Pero los expertos en el campo de la reproducción asistida no dudan de que serán más accesibles de aquí a unos años. «No hace mucho tiempo, decodificar todo el ADN costaba millones de euros. Ahora hablamos de unos cientos de euros», asegura Manuel Muñoz, director del Instituto Valenciano de Infertilidad en Alicante. Llegará un momento, añade Muñoz, «que estas técnicas sean tan asequibles que toda pareja se las hará antes de plantearse tener un hijo».
No obstante, como en otros terrenos de la medicina, el riesgo cero no existe. «Las posibilidades de que nazca un hijo con alguna enfermedad genética son de 1 entre 30.000 con la utilización de este test. Sin él las posibilidades se elevan a 1 de cada 300».
Un debate ético
Pero como todos los temas que conciernen a la genética, este tampoco está libre de cuestiones éticas, sobre todo esta semana en la que China ha anunciado la manipulación genética de embriones humanos para hacerlos resistentes al VIH. El debate de hasta dónde podemos llegar y de cuál es la barrera entre evitar una enfermedad y tener hijos a la carta ya está abierto. «Hay que adoptar una postura razonable porque hoy en día ya es posible estudiar todo el genoma humano. La tecnología siempre va a ir por delante de lo que la sociedad está dispuesta a asumir y es ésta la que debe poner los límites», señala Joaquín Rueda, catedrático de Biología Celular de la UMH y director de la Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa.
La selección del sexo es, a juicio de Rueda, un buen ejemplo. «Técnicamente es muy fácil de hacer, pero en nuestro país no se permite, salvo casos ligados a enfermedades transmisibles». Teniendo en cuenta que existen hasta 7.000 enfermedades relacionadas con mutaciones genéticas, «uno de los límites está en determinar cúantas estudiamos y centrarnos sobre todo en las más prevalentes». Y es que, a juicio del catedrático de la UMH, «si estudiáramos todas no tendríamos a nadie compatible». Además, «un gen puede tener su influencia en el de al lado y por eliminar una enfermedad a lo mejor estás desencadenando otros problemas».
Los casos sobre los que existen dudas se derivan al Comité de Bioética nacional. «La ley es muy clara y dice que sólo se pueden evitar mediante este tipo de técnicas enfermedades que son de aparición precoz, graves y sin tratamiento»
Qué ofrece la pública
La sanidad pública también ofrece la posibilidad de realizar un diagnóstico genético preimplantacional, pero las asociadas a genes son derivadas al Hospital La Fe de Valencia y las cromosómicas se resuelven en Alicante. También en este caso, las enfermedades sobre las que se actúa están delimitadas. «La conselleria dispone de un listado de enfermedades genéticas y no todas entran para la realización de un diagnóstico genético preimplantacional, porque si no nos volveríamos locos», señala una ginecóloga que trabaja en un hospital público. De esta lista quedan descartadas, por ejemplo, dolencias hereditarias «que no son tan graves y que no dan la cara hasta los 70 años».
