Las técnicas de investigación genética aplicadas a la reproducción asistida evitan la transmisión de más de 200 enfermedades, al detectar con antelación posibles mutaciones en los progenitores. Los principales centros implantados en la provincia llevan a cabo desde hace poco tiempo estudios que permiten averiguar si alguno de los miembros de una pareja que desea tener un hijo -o ambos- es portador de alguna de estas alteraciones, que pueden producir el desarrollo de distintas patologías en las generaciones venideras. El análisis se centra especialmente en los genes de tipo recesivo, que no provocan la aparición de la enfermedad en una persona pero se transmiten igualmente a los hijos.
En el caso de que se detecten mutaciones, las técnicas en reproducción asistida hacen posible la selección de embriones sanos y, en consecuencia, que la posibilidad de desarrollar esa enfermedad no se transmita. El estudio abarca unas 6.000 alteraciones en el ADN, según explica el director de la Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa de Alicante, Joaquín Rueda. Este centro comenzó a realizar estas pruebas hace un año. El especialista agrega que, además del estudio molecular para tratar de hallar las mutaciones genéticas, también se lleva a cabo otro de tipo citogenético, para encontrar posibles alteraciones en los cromosomas.
Rueda destaca que, hasta ahora, los estudios genéticos se hacían a partir de la aparición de un caso en la familia, «ya irreversible», mientras que ahora «se puede determinar antes». Esto es especialmente importante porque las enfermedades cuya transmisión puede frenarse «afectan a en torno al 1% de la población», por lo que, pese a su carácter «raro» tienen cierta incidencia. Entre las más frecuentes están la fibrosis quística y algunos tipos de distrofias musculares. El perfil más general de pacientes que demandan estas pruebas, así como el asesoramiento que se realiza, es el de «personas que desean tener hijos a una edad algo avanzada» o «que en su entorno tienen casos de alguna de estas enfermedades».
No tiene, sin embargo, por qué haber problemas de fertilidad en la pareja. De hecho, a estas técnicas no recurren necesariamente personas en esta situación, sino que, simplemente, desean asesorarse antes de tener descendencia. Asimismo, en cuanto a posibles factores de riesgo, el especialista recuerda que «a mayor consanguinidad, más posibilidad de que aparezcan enfermedades genéticas recesivas», pero que tampoco es en sí determinante. En todo caso, insiste, todas estas patologías son «silentes» y no manifiestan síntomas, por lo que el asesoramiento puede ser «de gran utilidad» para aclarar dudas sobre el tema.
También cuenta desde hace algunos meses con una unidad específica de asesoramiento genético el Instituto Bernabeu, que informa igualmente de la posibilidad de transmitir una enfermedad de este tipo. El director del centro, Rafael Bernabeu, señala que con ello se consigue «una valoración específica de cada caso», y que posteriormente se indica qué tratamiento reproductivo sería necesario. Alude asimismo al factor de la consanguinidad, aunque hace hincapié en que estas patologías «pueden afectar a cualquiera». A partir de estos datos se pueden seleccionar después embriones, a los que también se toman muestras de ADN para tratar de ver «la mutación exacta» y atajarla. Entre las enfermedades que se evitan destaca las de tipo degenerativo que afectan al sistema nervioso.
