El caso de la actriz Angelina Jolie hizo saltar a los titulares de medio mundo la realidad que viven quienes saben que tienen una elevada predisposición a desarrollar un cáncer.
Aunque no son muy comunes, entre un 5 y un 10% de los tumores que se diagnostican en nuestro país son de origen hereditario, lo que afecta en la provincia a unos 700 pacientes cada año. En familias con cáncer hereditario «es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo, que aparecen en una generación y en la siguiente, que ocurren a edades tempranas y que cuando afecta a órganos pares pueden observarse en formas bilaterales», explica Nieves Díaz, jefa de Oncología Médica de los hospitales de Sant Joan y Marina Baixa.
Cuando hay una sospecha de cáncer hereditario porque se cumplen uno o varios de estos signos, la familia en primera generación (padres, hijos y hermanos) es derivada a la Unidad de Consejo Genético, ubicada en el Hospital General de Elche. El año pasado 655 personas fueron atendidos en primera visita en esta unidad que asiste a pacientes de todos los departamentos sanitarios, salvo Dénia y Alcoy, que acuden por cercanía a Valencia. «Analizamos el ADN, el gen o genes concretos que se sospecha están alterados en laboratorios especializados», explica Beatriz Sánchez, responsable de esta unidad. El ADN «se obtiene de una muestra de sangre o de muestras de tejido tumoral, según el síndrome que se quiera estudiar».
Las alteraciones genéticas en los genes BRCA 1 y BRCA2 son las más habituales y están relacionadas con los tumores de pecho y ovario. Las pacientes que sufren la primera, explica Nieves Díaz «tienen una probabilidad de entre un 50 y un 80% de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida y entre el 13% y el 23% de ovario». Respecto al segundo gen, «las tasas oscilan entre un 55% y el 85% respecto al pecho y entre el 35% y el 46% en ovarios». En cáncer hereditario «también es frecuente el Síndrome de Lynch o de cáncer de colon sin pólipos», añade Beatriz Sánchez.
Pese al avance de la genética, en la actualidad no se conocen todos los genes que están detrás del cáncer hereditario y sólo se han identificado medio centenar de ellos. «Incluso hay casos de cáncer en los que se ve claramente que es hereditario, pero no puedes identificar el gen responsable», señala a responsable de Oncología de Sant Joan.
En sus años de experiencia, Nieves Díaz ha tratado a muchos pacientes que se enfrentan a difícil diagnóstico de saber que tienen muchas papeletas para desarrollar un tumor. «No es algo fácil de asumir y normalmente afrontan los controles con mucha ansiedad». De hecho, Sanidad recomienda que el análisis genético no se practique hasta los 20 o 25 años, hasta que la persona sea lo suficientemente madura para poder asumir que se cuenta con una elevada predisposición a desarrollar un tumor. Sin embargo, Díaz lanza un mensaje de tranquilidad y asegura que «siguiendo todos los controles es muy poco frecuente que un enfermo con riesgo de sufrir cáncer hereditario finalmente fallezca por esta enfermedad».
Actualmente, la sanidad pública ofrece diferentes opciones a las mujeres con un alto riesgo de sufrir cáncer hereditario. Una de ellas es la cirugía profiláctica mediante doble mastectomía, opción por la que se decantó la actriz Angelina Jolie. Se tata de intervenciones muy complejas, que duran varias horas y en las que se conserva la piel, quitando el tejido mamario, y se rellena con silicona o grasa abdominal. Con esta operación «no se elimina al cien por cien la posibilidad de desarrollar cáncer, pero sí en un 95%», señala Nieves Díaz. Incluso, añade, «se dan casos de pacientes que aun sometiéndose a esta cirugía, posteriormente padecen la enfermedad».
Por eso, la inmensa mayoría de mujeres prefiere someterse a una vigilancia médica periódica para controlar que no aparezca la enfermedad, «A estos pacientes se les explora a través de mamografía, resonancia y ecografía mamaria». La parte negativa de estos controles, «es que a muchas mujeres les generan mucha ansiedad», aunque siempre la decisión final «está en manos de la paciente».
