27 de noviembre de 2019
27.11.2019
Ibi

Los afectados por enfermedades raras piden más investigación y que se agilicen los diagnósticos

Una veintena de profesionales sanitarios da a conocer los últimos avances médicos en el congreso que se está celebrando en el Centro Cultural

26.11.2019 | 23:50
Los afectados por enfermedades raras piden más investigación y que se agilicen los diagnósticos

En esta edición se presta especial atención a la educación y a recursos como las aulas hospitalarias

El Centro Cultural Salvador Miró de Ibi acoge desde ayer el quinto Congreso Nacional de Enfermedades Raras, en el que una veintena de profesionales del ámbito sanitario están dando a conocer los últimos avances médicos . En esta edición, además, se presta especial atención a la educación y a recursos como las aulas hospitalarias. Los afectados por este tipo de patologías pidieron en la primera jornada más inversión en investigación y que se agilicen los diagnósticos.

Por quinto año consecutivo la Asociación de Discapacidad y Enfermedades Raras de Ibi (ADIBI) ha organizado el Congreso Nacional de Enfermedades Raras en la villa juguetera bajo el lema «Mostrando realidades, creando acciones». El evento, que se ha consolidado en el tiempo, cuenta con el apoyo de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) y el Ayuntamiento ibense.

En esta ocasión una veintena de profesionales del ámbito sanitario están abordando algunos de los avances en investigación en patologías como la Porfiria Aguda, Huntington y atrofia muscular espinal, así como también están dando a conocer importantes intervenciones quirúrgicas a nivel craneofacial que mejoran la calidad de vida en pacientes con Síndrome de Apert. Otros aspectos a tratar en el congreso son los cuidados y la atención de enfermedades autoinflamatorias, como la fiebre mediterránea.

Tal y como explicaron desde la organización, este año han querido prestar especial atención a la educación, dando a conocer los recursos existentes, como el apoyo en aulas hospitalarias. Pero estos aspectos son un adelanto de lo que se abordará en la jornada de hoy.

Los testimonios volvieron a jugar un papel fundamental. Verónica Cano, Chema Soria y Samuel San Juan narraron cómo es su día a día y cómo conviven con una enfermedad poco frecuente. Todos ellos coincidieron en la importancia de dar visibilidad a estas patologías y en la necesidad de que se destinen más recursos a su investigación y tratamiento.

La palabra diagnóstico también cobró fuerza en el inicio del congreso, pues existe el deseo generalizado de que se agilicen, dado que en la mayoría de los casos «pasan muchos años hasta que sabemos qué nos pasa», según explicó la presidenta de ADIBI y vicepresidenta de FEDER, Fide Mirón.

Mirón insistió en que «es un orgullo estar dando visibilidad a las más de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara», y aprovechó para recordar que «tenemos que ir de la mano de las administraciones y los profesionales para garantizar una atención multidisciplinar y de calidad», ya que quienes las sufren «necesitan todo tipo de atención».


Verónica Cano: «Te planteas dudas que en ocasiones no son resueltas»

PACIENTE DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

Verónica Cano padece Porfiria Aguda Intermitente (PAI), una enfermedad de carácter genético, que se origina en el hígado y que está asociada a un déficit enzimático. «Cuando te diagnostican una enfermedad ya es un trastorno de por sí, pero si encima es rara te surgen mil dudas que en muchas ocasiones no son resueltas por los profesionales por falta de conocimiento e investigación».

Ella fue uno de los tres testimonios que abrieron ayer el congreso, y durante su intervención explicó que la PAI «no es tan rara en la Región de Murcia, de hecho Murcia es uno de los cinco lugares del mundo donde más casos se localizan». Se trata, asimismo, de una patología difícil de diagnosticar. La joven narró que el Test de Hoesch es una prueba de orina con la que se puede diagnosticar, pero que no está disponible en todos los hospitales, por lo que aprovechó para demandar que los de Murcia «cuenten con este test [dado el número de casos diagnosticados y los posibles portadores] y se haga hincapié para que cuando acudan pacientes, sobre todo chicas jóvenes, aquejadas de dolor abdominal se le realice».

Verónica concluyó recordando que «la vida en un segundo te puede cambiar, por eso hay que vivir cada segundo».


Chema Soria: «Compaginamos la vida normal y la lucha con la enfermedad»

PADRE DE UNA NIÑA AFECTADA DE ICTIOSIS

Chema Soria es el padre de Genoveva, una niña de 13 años diagnosticada de Ictiosis. «Nuestra enfermedad está en la piel. La piel de mi hija está envejecida, áspera y rota», explicó. Durante su intervención habló de las dificultades con las que se encuentran a diario, porque además de su «trabajo y vida normal los padres con hijos con enfermedades raras tenemos que luchar con lo que nos ha tocado vivir».
Tras proyectar unas imágenes en las que la propia Genoveva narró en primera persona los cuidados a los que debe someterse a diario, entre ellos la aplicación de cremas hasta seis veces al día, Chema explicó que «las dificultades no deben apagar el amor verdadero que tenemos hacia nuestros hijos, todo lo contrario» e insistió en que «no es fácil vivir con Ictiosis, porque día a día nos arrastra a vivir para una enfermedad rara, cuando lo que debemos es vivir con la enfermedad rara».
Chema también quiso leer el testimonio de su mujer, una madre que intenta normalizar la vida y las experiencias de su hija, pero que reconoce que «siempre es más duro sentir que nuestra enfermedad se ve». El papel que juegan las asociaciones fue uno de los puntos destacados por todos los participantes, entre ellos el padre de Genoveva.

Samuel San Juan: «Sólo por nacer ya estoy incluido en este mundo»

PACIENTE DE ICTIOSIS

Samuel San Juan también es paciente de Ictiosis. Durante su intervención relató «todo el carrusel de médicos que vivieron mis padres en busca de una respuesta» y algunos de los muchos problemas a los que se han tenido que enfrentar, como cuando en el paso de Infantil a Primaria la dirección del colegio les dijo que no podían admitirlo porque «por mi enfermedad no podría adaptarme. Sólo dos semanas tardaron en pedir perdón».
Durante su etapa educativa, siempre que alguien le preguntaba qué le pasaba respondía: «No me pasa nada, es que he nacido así». Y con esa entereza, a día de hoy todavía «no he conseguido descifrar cómo mi madre, que se rompió cundo yo nací, pudo ser capaz de mostrar siempre una sonrisa cuando yo lo necesitaba, y cómo pudo junto a mi padre cargar con una mochila tan grande cuando yo no podía con ella».
Samuel reconoció que «soy afortunado porque nunca sufrí el rechazo del entorno». No obstante, reflexionó sobre las palabras «inclusión, diversidad, concienciación, baja prevalencia y normalización», pues, en su opinión, «yo no necesito que alguien me incluya, porque sólo por el hecho de haber nacido ya estoy incluido en este mundo».
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