La Comunidad Valenciana dispone de un sistema de información de enfermedades raras, un registro de base poblacional integrado dentro de la Red Valenciana de Vigilancia en Salud Pública. Dicho registro contabiliza en el periodo 2004-2015 un total de 984 casos validados correspondientes a esclerosis lateral amiotrófica, síndrome de Goodpasture, fibrosis quística, hemofilia A, enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan, fenilcetonuria, displasia renal, esclerosis tuberosa o enfermedad de Wilson.
La distribución de los casos validados es de 488 en la provincia de Valencia, 394 en la de Alicante y 102 en la de Castellón. Del total, 56,2 corresponden a hombres y 43,8 a mujeres. Un 67,51% de los casos son diagnosticados antes de los 45 años.
Además, un 6,6% de los ingresos en hospitales públicos están causados por alguna de las 740 enfermedades raras identificadas en la Comunidad, con una estancia media de 7,9 días.
En el sistema de información también está previsto incorporar la información procedente de Atención Primaria. En los tres últimos años se han notificado 885 casos, de los que 694 se confirmaron como enfermedad rara.
