Profesionales procedentes de diferentes puntos de España van a analizar hoy y mañana en Ibi la situación de la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras. La consellera de Sanidad, Ana Barceló, ha sido la encargada de inaugurar el IV Congreso Nacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, con un discursos en el que ha expresado el compromiso de la administración autonómica con los enfermos de este tipo de dolencias, expresando al mismo tiempo la necesidad de avanzar en la investigación y en la inclusión de los pacientes.
Barceló, en concreto, ha recordado que las personas que han necesitado ser ingresadas en los últimos años con alguna de las 740 enfermedades raras diagnosticadas en la Comunitat Valenciana presentan una alta complejidad y gravedad. "Debemos dar respuesta a estas patologías desde la atención médica, desde la investigación y, por supuesto, desde el compromiso social", ha indicado la titular de Sanidad.
En palabras de Barceló, "el sistema de salud público es el máximo garante de la igualdad entre personas, y por ello es necesario destinar recursos materiales y humanos para atender con el máximo rigor y calidad a todos los pacientes, sea cual sea su especificidad. Supone un reto en el caso de las enfermedades raras, pero disponemos de un sistema comprometido con la equidad en la atención a todas las personas".
Por lo que respecta a la investigación, ha recordado que el conocimiento, el análisis clínico y la implementación de nuevas prácticas son la esperanza para miles de personas que necesitan respuestas, soluciones y atenciones concretas. Y ha lanzado un firme mensaje en relación con la inclusión: "El diagnóstico de una enfermedad rara no puede convertirse en una puerta abierta a la discriminación, a la estigmatización o a la exclusión social".
La consellera ha concluido su intervención recordando la necesidad de dialogar conjuntamente, desde las asociaciones y desde las instituciones, para proteger derechos fundamentales de los pacientes, que es en definitiva la mejor manera de cuidar de las personas, "fortaleciendo esa alianza de voluntades e intereses compartidos".
Registro poblacional
Registro poblacionalEn relación con estas patologías, cabe recordar que la Comunitat dispone del Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER-CV), un registro de base poblacional integrado dentro de la Red Valenciana de Vigilancia en Salud Pública.
Actualmente este registro dispone para el periodo 2004-2015 de 984 casos validados correspondientes a alguna de estas enfermedades: Esclerosis lateral amiotrófica, Síndrome de Goodpasture, Fibrosis quística, Hemofilia A, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Fenilcetonuria, Displasia Renal, Esclerosis Tuberosa o Enfermedad de Wilson.
La distribución de los casos validados por provincias sería la siguiente: Valencia 488 casos (49%), Alicante 394 casos (40%) y Castellón 102 casos (11%). La distribución por sexo es: 56,2% hombres y 43,8% mujeres. Alrededor de un 67,51% de los casos son diagnosticados antes de los 45 años.
Cabe recordar que el 6,6% de los ingresos en hospitales públicos están causados por alguna de las 740 enfermedades raras identificadas, con una estancia media de 7,9 días.
En el SIER-CV también está prevista la incorporación de la información procedente de Atención Primaria. Para ello, durante los años 2015, 2016 y 2017 se ha estudiado la información recogida en una muestra de médicos de familia y pediatras. En estos tres años se han notificado un total de 885 casos (388 adultos y 449 niños), de los cuales 694 (308 adultos y 386 pediatría) se confirmaron como caso de enfermedad rara (porcentaje de confirmación: 78%). Los principales grupos de enfermedades que han sido atendidos por estos médicos de Atención Primaria han sido: malformaciones congénitas (38,4%), y enfermedades del sistema nervioso y órganos de los sentidos (13,3%).
El SIER-CV incluye también el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana, que es uno de los registros miembros de EUROCAT, la entidad europea que agrupa a todos los registros de anomalías congénitas del continente, y el de la Comunitat Valenciana es uno de los mayores por número de nacimientos vigilados. Los últimos datos disponibles hablan de 1.117 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de un año.
En el año 2015 se creó la Alianza de Investigación Traslacional de ER de la Comunitat Valenciana, cuyo objeto es establecer una alianza entre la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, las fundaciones de investigación sanitaria, la Universitat de València, la Universidad CEU Cardenal Herrera, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Fundació LluísAlcanyís-Universitat de València para el desarrollo de una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.
Una de sus propuestas fue la creación de la Plataforma de Sistemas de Información para la investigación de enfermedades raras, que comenzó a ser desarrollada en el año 2017 y servirá de punto de colaboración para la recogida de información sobre investigación de enfermedades raras.
También han intervenido en la sesión de apertura del congreso el alcalde, Rafael Serralta; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión; y Fide Mirón, presidenta de la Asociación ADIBI, impulsora del congreso. Estos dos últimos han reclamado más respaldo por parte de las administraciones. Durante el foro, aparte de los expertos, también intervendrán enfermos y familiares que expondrán sus vivencias.
