26 de noviembre de 2016

En la Comunidad Valenciana unas 200.000 personas padecen alguna enfermedad rara

Un diagnístico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a las personas con estas patologías

25.11.2016 | 23:52

Según los datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España. «Concretamente en la Comunidad Valenciana se estima que en torno a 200.000 personas padecen alguna de estas patologías», han explicado los expertos en el Foro de Enfermedades Minoritarias de Valencia, que forma parte de una iniciativa puesta en marcha a nivel nacional por la compañía, el «Instituto de Enfermedades Minoritarias», en su afán por ofrecer a los profesionales la formación necesaria para la identificación y diagnóstico de los pacientes con enfermedades de baja prevalencia. En estos casos, un diagnóstico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias.

Muchas de estas dolencias tienen un importante componente genético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto fundamental para la evaluación de los pacientes con estas patologías. Con esto, muchos resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia. La forma más útil para la recogida y el análisis de esta información es mediante la elaboración del árbol familiar o genealógico, que permite expresar la estructura y la historia médica de la familia.

El objetivo del Instituto de Enfermedades Minoritarias, por tanto, es profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías y que los especialistas dispongan de la información necesaria para la identificación y diagnóstico de los pacientes.

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