Actualmente ha aumentado la concienciación de la sociedad sobre la importancia de atender a las patologías conocidas como enfermedades raras a pesar de su baja prevalencia (para ser considerada enfermedad rara, debe haber menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) se ha afirmado desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Precisamente ayer, 28 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrándose un acto organizado en la Cámara Alta en el que el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha pedido el compromiso de todas las instituciones. «Todos unidos podemos conseguirlo, solos no», ha defendido.
No obstante, considera que todavía queda mucho trabajo por hacer, tanto a la hora de mejorar el diagnóstico de estos para que se haga lo más precozmente posible, como en el acceso a los medicamentos y tratamientos vitales para estos pacientes.
Para ello, ha destacado el presidente de FEDER, es clave favorecer la investigación en busca de nuevas alternativas terapéuticas, ya que «sin investigación no hay futuro para estas patologías», ha señalado.
En el acto han intervenido diferentes pacientes para denunciar que en muchas ocasiones los pacientes deben pagar «de su bolsillo» tratamientos de los que no se hace cargo el Sistema Nacional de Salud (SNS); la necesidad de que se unifiquen los protocolos de valoración en todas las comunidades y que estos pacientes puedan contar con ayudas para su atención y que éstas no se demoren.
«No quiero que la prestación llegue cuando ya no sea necesaria», ha reclamado la familiar de un paciente, mientras que otros también han destacado la importancia de la integración educativa, laboral y social de estos afectados.
Siete mil conocidas
El 7 por ciento de la población mundial padece alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que se conocen, unas patologías poco frecuentes que en su mayor parte son genéticas, irreversibles y mortales, y que afectan a tres millones de personas en España.
Aunque en los últimos años ha crecido el número de investigadores dedicados a estudiar estas enfermedades, la financiación que reciben es todavía «insuficiente», especialmente la privada, ha lamentado el vicepresidente de Investigación Científica y Técnica del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Antonio Figueras.
Invertir en investigación
En el mismo acto informativo, celebrado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, Federico Mayor Zaragoza, ha destacado la importancia de invertir en investigación.
«Puede que sean enfermedades raras pero los que las padecen, las sufren al cien por cien. Ellos y sus familias necesitan que se investigue lo que les ocurre», ha afirmado. Desde 2007 y hasta hoy, la Fundación Ramón Areces ha dedicado 5 millones de euros a 53 proyectos de investigación de enfermedades raras que han sido dirigidos por científicos españoles.
Uno de esos investigadores, el doctor Ignacio Vicente Sandoval del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, ha explicado que el 80 por ciento de las enfermedades raras tiene base genética, y que el 30 por ciento de los que las padecen son niños que no pasan de los 5 años de vida.
La enfermedad de Wilson, la dolencia que él y su equipo están investigando y que afecta a una de cada 40.000 personas, tiene un componente endogámico y, por lo tanto, suele afectar a personas que «por razones geográficas, culturales o religiosas viven en comunidades cerradas». En España, la mayor parte de los afectados por esta enfermedad están en el archipiélago canario o en las islas del Mediterráneo. Estas personas, incapaces de eliminar el cobre que ingieren a través de los alimentos, sufren una intoxicación crónica por este metal que el hígado no es capaz de desechar.
Andrés Alonso, investigador del Instituto de Biología y Genética Molecular, estudia el síndrome de PAPA, una enfermedad autoinflamatoria hereditaria que está causada por un mal funcionamiento del sistema inmune. Esta enfermedad, descubierta en 1997 (se conoce el gen y la mutación que la origina) y de la que solo hay dos casos en España y cien en todo el mundo, provoca úlceras en la piel, acné y problemas en las articulaciones.
Ejemplos como estos demuestran lo importante que es para los afectados y sus familias la investigación científica y que «se ponga nombre» a eso que padecen, ha subrayado la doctora Rosario Perona. Esta investigadora del Ciber de Enfermedades Raras es experta en disqueratosis congénita, que cuenta con un centenar de afectados en todo el mundo.
