San Miguel de Salinas, un municipio de la Vega Baja de 8.000 vecinos, está siendo objeto de un estudio pionero a nivel nacional e internacional a cargo de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar con la colaboración del Hospital de Torrevieja. El motivo es que buena parte de sus vecinos presenta una mutación genética -conocida como HF- que dispara por 20 la media nacional de enfermos. Para saber por qué ésto ocurre en San Miguel de Salinas hay que remontarse al siglo XVII. Los científicos datan en esa fecha la mutación de gen. Desde entonces, los habitantes de esta localidad se han visto condenados a transmitir, generación tras generación y a uno de cada dos hijos, la alteración. La mutación se produce en el receptor de las LDL, que son proteínas encargadas de eliminar el colesterol de la sangre e introducirlo en las células. Este gen alterado ha convertido a San Miguel de Salinas en el centro de una investigación de trascendencia internacional porque este pequeño reducto del sur de Alicante aloja "una mutación genética única en el mundo", según el doctor Pedro Mata, quien lidera el equipo científico.
Mata se ha desplazado en dos ocasiones para comprobar que, si la HF es ya el trastorno genético más frecuente (afecta a una de cada 400 ó 500 personas, es decir, a 100.000 en España, según la Fundación -en el 80% de los casos sin diagnosticar-), en San Miguel de Salinas su incidencia se multiplica por veinte y puede estar afectando a uno de cada 25 vecinos. "Fuimos viendo que algo pasaba, porque en una localidad con 8.000 habitantes, al menos 142 (de los 200 estudiados, es decir un 70% de la población vista) presentan la mutación, cuando deberían de ser -para cumplirse la media española- 10 o 12 personas. No sabemos en realidad cuánta gente puede haber afecta pero queremos incluir en el estudio a 2.000", dice el doctor. A medida que sigan avanzando las pruebas y se sume más gente al estudio, se espera hallar más de 200 personas que comparten esta mutación específica, que es lo mismo que decir que si se remontan atrás en sus libros de familia hallarán a ese antepasado común.
Primer caso
La investigación comenzó por una vecina que se puso en contacto con la Fundación cuando los médicos detectaron en los tres miembros de su familia la HF. Los investigadores comenzaron a cruzar análisis genéticos y árboles genealógicos hasta que contactaron con las 200 personas de este estudio, pionero en el mundo, según subraya Mata. La observación incluye también a familiares que no heredaron el gen (se transmite al 50% de la descendencia) y que son la población control del estudio, que, entre otras cosas, pasa por encuestas dietéticas y de hábitos, de calidad de vida o ejercicio.
De este modo, se podrá deducir "cómo modulan los factores ambientales la condición genética -que indudablemente tiene mucho peso-"; es decir, hasta qué punto una alimentación sana o la actividad deportiva previenen problemas cardiovasculares prematuros o cómo influye la medicación en el riesgo asociado al colesterol elevado.
Quienes padecen hipercolesterolemia presentan índices en sangre que doblan a los del resto de la población: "Lo ideal es estar por debajo de los 200 mg/dl, pero ellos están casi todos por encima de los 300 y algunos más de 400. Eso ya es peligroso de verdad, a pesar de que son personas sanas". Pedro Mata aporta datos para entender las cifras con perspectiva: "Un 18% de la población está por encima de 250 y un 5% puede superar los 270".
El doctor José Miguel Pinilla, coordinador médico del Centro de Salud San Miguel de Salinas, explica cómo desde Atención Primaria "detectamos las familias con más prevalencia y se propone el contacto a la Fundación para cruzar sus datos con otras personas que ya están dentro del estudio, hacerles la prueba y así seguir tirando del hilo". El papel del Departamento de Salud de Torrevieja en este asunto es aportar las instalaciones para hacer las pruebas, que realiza personal desplazado desde Madrid tomando muestras y que se analizan, más tarde, en Barcelona. Sin embargo, el Departamento podría asumir en el futuro la tarea de "seguimiento de los pacientes crónicos", algo que de momento se hace por teléfono desde Madrid. Pinilla confirmó que en las consultas sí se observa la alta incidencia de la hipercolesterolemia en la población, hasta el punto de que "hay estudios (de farmacéuticas) que dicen que es el pueblo de la Comunidad en el que más medicación para el colesterol se receta en proporción con el número de habitantes".
Al poder anticipar que se ha heredado el trastorno genético antes de que se manifieste, los médicos pueden poner en marcha las medidas de prevención o medicación. Con ello se tendría bajo control los riesgos asociados a esta herencia, sobre todo enfermedades cardiovasculares que se presentan varias décadas antes entre la población con HF que entre la no afectada.
Piden que el médico de cabecera pueda encargar pruebas
La detección de la hipercolesterolemia familiar debería ser sencilla. Ante un aumento de colesterol o antecedentes en primer grado de infartos de miocardio precoces, el médico de cabecera debería poder encargar "un diagnóstico genético". Así, si el origen está en la genética, se pondría en marcha toda la prevención, con medicación y vigilancia desde el primer momento.
La Fundación lucha por que los médicos tengan esa posibilidad, que "contempla sólo Castilla y León". Pedro Mata avanza que desde la Fundación "tenemos pendiente una entrevista en la Conselleria de Sanidad en Valencia, y en ella esperamos que se concrete la detección genética en esa comunidad, ya que todavía no la está aplicando".
