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Algunas enfermedades extrañas o curiosas

Saben que se denominan enfermedades raras las que afectan a un colectivo bajo de la población

Hoy me ocupo de enfermedades extrañas o curiosas, aunque algunas son frecuentes, es decir no todas son raras, porque estimo que debemos mejorar lo que conocemos de ellas. Todos entendemos que estamos enfermos si tenemos dolor o fiebre. Cada vez más sabemos estar enfermos, si nos sube el colesterol o el azúcar, aunque eso no nos genere molestias. Les presento hoy otras enfermedades que son peculiares en sus manifestaciones:

Probablemente habrá oído hablar del síndrome de las piernas inquietas. Son personas que involuntariamente durante la noche las mueven sin cesar. En ocasiones se asocia a falta de hierro o anemia por esta causa.

Saben que algunas personas tienen accidentes con el coche porque se quedan dormidos conduciendo. Padecen el llamado síndrome de apnea o hipopnea del sueño. Les explico lo que les pasa. El sueño tiene varias fases, y nos relajamos más a medida que éste es más profundo. Estas personas roncan mucho porque el aire pasa mal por sus vías aéreas (suelen ser obesos o tener el cuello corto) y por ello tienen dificultades para oxigenar el cuerpo. Pueden dormir muchas horas, pero su sueño es superficial, de hecho se despiertan a veces por la noche (tienen apneas) que algunos notan ya que se despiertan breves segundos con aspavientos, movimientos bruscos, dan patadas, etc... Al día siguiente están cansados, tienen somnolencia y si se encuentra en ambientes poco estimulantes (conducir, ver TV, pueden dormirse). Su tratamiento es sencillo y eficaz: adelgazar y a veces colocarse un dispositivo nocturno que obligue al aire a entrar en sus vías aéreas. Se llama C-PAP.

¿Conocen una enfermedad denominada los pellizcos del diablo? Afecta más a mujeres de edad media, que se ven sorprendidas por la aparición con frecuencia de cardenales (hematomas) en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en sus extremidades inferiores. Se sorprenden porque no creen haberse dado golpes. No es grave, sólo condiciona preocupación y los cambios en la estética. Se piensa que tienen autoanticuerpos, es decir, su sistema inmunológico produce sustancias que dañan parte de sus vasos, su pared se abre y dejan pasar los hematíes, generando los hematomas.

Algunas personas orinan mucho, ello puede deberse a muchas causas; una de ellas es muy peculiar: la Potomanía. Yo tuve un profesor que era potómano; en solo una clase podía beber dos litros de agua; es un trastorno psíquico que les impulsa a la bebida compulsiva. El resultado es que esa gran ingesta condiciona que la sangre se diluye, se alteran los mecanismos regulatorios del cuerpo y con ello la capacidad de concentrar o diluir la orina en el riñón, por lo que orinan muchos litros al día. Otros tienen problemas similares bien porque tienen un fallo en la hormona reguladora del volumen de orina (antidiurética), por una lesión del hipotálamo, en la base del cerebro, muy cerca de la hipófisis que es donde se produce, o porque el riñón no responde a esa hormona por causa de una enfermedad genética. Entonces no puede ahorrar orina, no se puede concentrar en poca de ella las sustancias que cada día eliminamos por esa vía, orinamos mucho.

La hemofilia, es una enfermedad peculiar de base genética. Los que la padecen tienen un gen defectuoso. Ese gen, localizado en un cromosoma X, controla la síntesis de una proteína de la sangre que hace que esta pueda coagular (Factor VIII o IX). Las mujeres tienen dos (XX) por lo que si uno está defectuoso transmiten la enfermedad a sus hijos, pero no la padecen porque tienen el otro X que es normal. Los varones sólo tienen un cromosoma X (y otro Y) lo que hace que si lo reciben defectuoso expresan la enfermedad. Los hemofílicos son personas que nacen con este defecto y tienen tendencia a las hemorragias, y cualquier pequeño golpe les produce un sangrado que no cesa. Hoy día existe tratamiento sustitutivo con productos industriales o derivados de la sangre, pero muchos hemofílicos murieron porque se les transfundió por sus hemorragias (sin saberlo) sangre infectada con el virus del sida. Quizás sepa que una parte de los miembros de las monarquías europeas padecían esta enfermedad, que incluso afecta a algunos borbones.

Quizás hayan oído hablar de la enfermedad causada por la bacteria «come personas». Son sujetos que han tenido un traumatismo previo (quirúrgico o accidental), en ocasiones son diabéticos, usuarios de drogas parenterales y la lesión aparece en zonas mal vascularizadas. El problema es que se infectan por un germen particular el llamado estreptococo piógenes. Rápidamente provoca fiebre, enrojece la zona, se extiende formando bullas y hay destrucción importante de las masas musculares (miositis). La evolución es grave aunque puede curarse con antibióticos potentes bien seleccionados y en ocasiones desbridar la zona infectada.

Hay personas que bruscamente caen al suelo; tienen lo que se llama parálisis periódica hipopotasémica familiar. Es una enfermedad genética, con un gen alterado que controla el transporte de calcio en la membrana de las células, ello induce una falta de potasio en la sangre y a su vez esto les genera una debilidad muscular brusca que les hace caer, frecuentemente tras hacer ejercicio o una dieta rica en hidratos de carbono o de sodio.

Probablemente haya oído que se tiende a evitar dar aspirina a los niños cuando tienen fiebre de origen poco claro. Es así por que de hacerlo tras tener las manifestaciones habituales de una infección viral que dura tres o cuatro días aparecen vómitos, hay afectación del estado general que se sigue de pérdida de conciencia y convulsiones. Es el llamado síndrome de Rye. Se hace porque una de las causas de ese cuadro podría ser una enfermedad causada por determinados virus: influenza, varicela-zóster, para influenza, cosackie, citomegalovirus, y (que pueden causar daño en el encéfalo y/o en el hígado) y darles aspirina aumenta el riesgo de la enfermedad y puede acelerar su desencadenamiento.

Hay enfermos a los que el sol les daña, padecen la llamada porfiria cutánea. Por tener un gen alterado, se les lesiona la transformación en el cuerpo de componentes de los globulos rojos, concretamente de una parte de la hemoglobina (el heme); tienen alterado el metabolismo de las porfirinas. Estas sustancias se les acumulan en la piel y como tienen capacidad fotosensibilizante, es decir, que absorben energía lumínica a una longitud de onda de unos 400 mm, quedan excitadas y dañan la piel. Los afectos presentan una dermatosis ampollosa que deja erosiones y como costras en el dorso de las manos y la cara. Finalmente les comento la conocida enfermedad del sueño. Aparece por la picadura de un mosquito, (la glosina, también llamada mosca tse-tse). Esa picadura puede transmitir el agente causal de la enfermedad que es un tripanosoma cruzei. Ambos abundan en el Africa subsahariana. Esta enfermedad cursa con fiebre, síntomas inespecíficos, agrandamiento de ganglios y cuando llega al sistema nervioso dolores de cabeza, alteraciones de conducta y sobre todo alteración del sueño. El sujeto tiene periodos de sueño y vigilia a cualquier hora del día o de la noche. Si progresa, entra en coma y puede matarlo. ¿Verdad que no todas las enfermedades causan dolor o fiebre?

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