En los genes está nuestra signatura: lo que somos o lo que podemos llegar a ser. Si no heredamos los genes de los ojos azules, sólo podremos aspirar a ello mediante prótesis que los aclaren, nada en nuestra naturaleza podrá cambiar ese destino. Por eso vemos en los genes nuestra identidad. Y así se emplea en medicina forénsica. Recientemente se pudo detener a un asesino múltiple de hace más de 30 años porque se había conservado material orgánico suyo, lo que permitió destripar su genoma. Un investigador de la Policía contactó con una compañía que ofrece realizar el genoma y con nombre falso le pidió buscar a sus parientes. A través de ellos dio con el asesino. Uno se pregunta si el fin justifica los medios: el investigador engañó y se saltó las normas de privacidad y protección de datos. Esta anécdota no es más que un ejemplo, interesante, de los usos que tiene el genoma. En el caso más simple, si se ha detenido al sospechoso y hay rastros biológicos en el lugar del crimen, la cosa es fácil. No hay posibilidad de error. O así se creía.
Todas nuestras células proceden de dos que se unen en la fecundación. Cada una, el espermatozoide y el óvulo, es una célula incompleta, le falta la mitad del material genético, consta sólo de 23 cromosomas. Es lógico, si tuviera los 46 al fundirse con la otra tendría 92. Podrían barajarse los cromosomas y romper la célula en dos de 23 pares, no idénticos, y que una de ellas fuera viable. La evolución optó por hacer eso antes: la célula germinal se divide en dos, cada una con la mitad de cromosomas. Parece más simple. Así que esa célula, ya completa, da lugar a dos, después a cuatro y así sucesivamente. En cada división, en teoría, las células hijas son idénticas, clones, de la madre. Pero no siempre es así. No pocas veces en ese tráfico se produce una mutación, o varias. La mayoría de las veces hacen la célula inviable. Muere y ahí se acabó todo. Otras, pocas, esa célula mutada logra sobrevivir y como tal produce una progenie: células en nuestro organismo que tienen un genoma diferente. Es el llamado mosaicismo.
Uno se podría preguntar cómo es posible que un organismo en el que hay tal variedad de células todas sean genéticamente idénticas: ¿no será ésa la razón del mosaicismo? No es así. Una neurona y una célula hepática son morfológica y biológicamente muy diferentes. Pero su genoma es idéntico. Lo que ocurre es que durante la embriogénesis factores del medio, que no están del todo identificados, influyen sobre las células pluripotenciales y les dicen: tú, neurona; tú, hepatocito. E influido por ese cóctel de factores la célula obediente migra hacia el lugar donde se formará su órgano y allí en un baño aún más específico se trasforma en su destino. Todo consiste en tocar las teclas del genoma, activando éste, inhibiendo aquél, silenciando el otro.
El mosaicismo es otra cosa. La experiencia del grupo del Dr. Walsh lo ejemplifica. Decidió investigar el genoma de las neuronas de un joven muerto en accidente de tráfico. Encontró al menos 5 linajes, es decir, 5 clases de neuronas de acuerdo con su genoma, distribuido y entremezclado a lo largo y ancho del cerebro. Decidió investigar más, en otras partes del cuerpo. Encontró, no en todos los sitios, esos 5 linajes. Concluye que se formaron en la embriogénesis y que en la migración para formar los órganos se entremezclaron de manera que ahora en el cerebro está hecho de acúmulos de mosaicos en el que todas las neuronas son primas, pero no hermanas gemelas.
Lo mismo que en el cerebro el mosaicismo puede ocurrir en la sangre. Un investigador buscando una mutación que produce trastornos cardiacos investigo 36 células blancas de la sangre de un paciente con la enfermedad. Sólo la tenían 3 de ellas. Qué hubiera ocurrido si para certificar su enfermedad se hubieran visto las otras 33.
Nadie sabe qué efectos tiene el mosaicismo. Lo que sí se puede certificar que es que desarrollo embrionario no es algo previsible, no hay ni puede haber clones porque los azares que ocurren en las mitosis pueden conducir a que el individuo desarrolle conjuntos de células con genomas diferentes.
Se dice con admiración: es un hombre, o una mujer, de una sola pieza: una persona íntegra, fiable, sólida, hecho de una sola materia, sin adulteraciones. Probablemente no exista. Si los genes son nuestra identidad, somos multitud. Nuestra unidad está hecha de diversidad.
Me pregunto si en la medicina forénsica se pueden cometer errores de identificación. En 2017 el Wellcome Trust Sanger Institute en Inglaterra examinó el genoma de varios leucocitos de 241 mujeres. Cada una había adquirido aproximadamente 160 nuevas mutaciones durante el desarrollo embrionario, un legado presente en su progenie. No sé cómo se puede evitar que por azar bien en la muestra biológica hallada en el lugar del crimen o la tomada al sospechoso ocurra mosaicismo.
