Día de las enfermedades raras

Se consideran enfermedades raras las que afectan a menos de cinco de cada diez mil individuos. La realidad es que para el afecto es del cien por cien pues él la sufre con plenitud. Estaríamos hablando de unos tres millones de españoles. Estas enfermedades son muy diversas, se calcula que hay unas 5.000 diferentes. Así, si nos referimos a los afectos su número no es raro. Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, si bien es muy frecuente que lo hagan pronto, su inicio puede ser muy precoz, de hecho, dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida. Al ser muy diferentes también lo son su forma de expresión, casi siempre cursan con deficiencias, y estas no se limitan al ámbito de las capacidades físicas, incluyen las mentales, sensoriales o de comportamiento. La mayoría son crónicas y degenerativas, y dos de cada tres son graves o invalidantes. Algunas pueden cursar con dolor crónico, (aproximadamente una de cada cinco). Otras inducen alteraciones motoras, sensoriales o intelectuales, una de cada dos y una tercera parte de ellas dañan la autonomía. Incluso a veces comprometen el pronóstico vital.

¿Qué problemas conllevan?

Los que las padecen se encuentran con muchos problemas; por ejemplo, en su diagnóstico. No todos los médicos las conocen; a veces su estudio requiere profesionales especializados, o centros específicos para atenderles. También es cierto que en este terreno se ha avanzado mucho y que tres cuartas partes de ellos reciben atención de calidad que nuestro país. Muchos hospitales tienen unidades especiales para atenderles.

Pero por otra parte para su tratamiento en ocasiones precisan lo que se llama medicamentos huérfanos, es decir que con su bajo consumo a veces carecen de pruebas científica de su validez, y por otra parte las industrias farmacéuticas se limitan en su fabricación y desarrollo, con lo que a veces escasean y son caros.

Es clave que se les haga un diagnóstico pronto, y también que la sociedad los acepte, que camine con ellos, y los trate sin discriminación, lo que incluye el ámbito laboral. La administración tiene un compromiso en la adecuación y el procedimiento correcto en relación a las necesidades de cada uno para desarrollar su labor; ello supone favorecer la accesibilidad, el uso de medios de transporte públicos, etc... Pero en el sector privado la situación es más compleja. Los cuidadores y familiares tienen que soportar muchas sobrecargas, y el tener que convivir con múltiples problemas suele ser la regla.

¿Qué organizaciones les apoyan, y como lo hacen?

La federación española de enfermedades raras, FEDER, es una organización que se implica en dar luz al problema y busca soluciones. Aparte de ofrecer múltiple información sobre las enfermedades raras ha desarrollado múltiples jornadas regionales, o incluso en ciudades específicas como Marbella, ha puesto en marcha carreras por la esperanza, premios y reconocimientos a las personas y entidades que dedican sus esfuerzos a mejorar la calidad de vida de los afectos. Hacen campañas que encuentran apoyo en infinitas empresas. Y no sólo es ella por ejemplo. La Sociedad Española de Medicina Interna tiene un grupo de trabajo que específicamente se dedica a las enfermedades raras.

El día de las enfermedades raras es un ejemplo de actuaciones que pretenden crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones a tomar en el ámbito de estas enfermedades y cuyas actuaciones tienen gran impacto en la vida de los pacientes.

También se ha desarrollado mucho la investigación de estos procesos, buscando un diagnóstico precoz y lo que es más importante un tratamiento muy efectivo. Dentro del instituto de salud Carlos III existe uno específico dedicado a la investigación de enfermedades raras, que a su vez colabora con la OMS. También funciona un consorcio público para la investigación sobre ellas, el CIBERED, ubicado en Valencia, que favorece la cooperación entre grupos de investigadores en el campo de la biomedicina y la clínica de las enfermedades raras. También funciona un centro de referencia para la atención a personas con enfermedades raras y sus familiares (CREER) en Burgos.

¿Por qué surgen estas enfermedades y como se denominan?

Muchas resultan de alteraciones en nuestros genes que condicionan trastornos en el metabolismo de sustancias en el cuerpo, a veces causan déficit de las mismas como la melanina en el albinismo, otras se producen en exceso y se acumulan como pueden ser las bases puricas, en la porfiria, algo parecido sucede en la amiloidosis, otras veces hay daño en el desarrollo, por ejemplo se ha sabido recientemente que el virus cica, si afectaba a embarazadas el recién nacido lo hacía con microcefalia, otras veces hay proliferación de células como en el mieloma múltiple, otros virus causan daños, como pasaba con la poliomielitis, que hoy está erradicada de España. Una malformación cardiaca induce trastornos en la estructura normal de las válvulas, que son como puertas que separan unas cavidades cardiacas de otras, como la atresia tricúspide. En otras ocasiones se altera el sistema inmune del sujeto y este puede auto dañar algunas regiones del cuerpo como puede ser las articulaciones por ejemplo la artritis reumatoide o los hematíes y causar anemias hemolíticas autoinmunes. La lista es muy grande, si quiere conocer las puede entrar en la página web de FEDER y allí las encontrará.