¿Qué son las cardiopatías congénitas? Cardiopatía se refiere o expresa enfermedad o lesión del corazón, o de los grandes vasos próximos a él, y congénita que la tenemos al nacer. Ello no obliga que se exprese al nacer. El daño puede estar oculto durante años y dar síntomas después. Entonces se descubren cuando se es niño, adolescente o adulto.
¿Se heredan? A pesar de que son enfermedades, congénitas, es decir que las tenemos al nacer, no todas, sino sólo una minoría de ellas tienen componente hereditario o familiar y por tanto, precisan consejo genético. (Sí lo son por ejemplo la Enfermedad de Marfan ó la Miocardiopatía hipertrófica). Inclusive, esta última, a veces se hereda, pero no tiene expresión precoz (aquí supondría un mejor pronóstico y hay pacientes que llegan a la edad adulta y fallecen de otros procesos).
¿Por qué surgen? Todos surgimos cuando una célula de uno de los testículos de nuestro padre penetra un ovulo liberado por un ovario de nuestra madre y origina una célula única: el huevo o zigoto. Esta se dividirá muchas veces, unas mil millones de veces hasta alcanzar el tamaño de un gramo, y al tiempo que crece se especializa en el sentido que de ella surgirán las células de los pulmones, hígado, corazón, etc.. y que son distintas. Así del huevo se origina el embrión, de él el feto y luego el recién nacido. La formación del corazón y los vasos que entran en él (las venas) o salen de él (las arterias) es compleja. Y entre la semana tercera y decima se forman esa estructuras, si hay una alteración pueden aparecer malformaciones en ellas.
¿Dónde se localizan? En el corazón, como si fuera una pelota, nacen tabiques que lo dividen en cuatro cavidades. Dos aurículas (derecha e izquierda.) y dos ventrículos (derecho e izquierdo). Las venas recogen sangre de todo el cuerpo y la llevan primero a la aurícula derecha, de allí pasan al ventrículo derecho y de él por las arterias pulmonares va a los pulmones a oxigenarse. Luego vuelven, entran en el corazón por la aurícula izquierda, desde donde pasan al ventrículo de ese lado y a su través sale por la arteria aorta. Esa, la sangre, que está oxigenada, va a los distintos órganos del cuerpo. La sangre avanza porque los ventrículos se contraen (lo que se llama sístole), mientras tanto las aurículas se están llenando (diástole auricular), y luego los ventrículos se llenan de sangre (diástole ventricular), mientras las aurículas se vacían (sístole auricular). Para pasar la sangre de una cavidad a otra debe atravesar una puerta, que llamamos válvula. La que separa la aurícula del ventrículo derecho es la válvula tricúspide. En el lado izquierdo válvula mitral. Y la que separa el ventrículo derecho de la arteria pulmonar la válvula pulmonar, y en el lado izquierdo entre el ventrículo y la arteria aorta es la válvula aortica.
¿Qué está dañado en las cardiopatías congénitas? Algunas veces al formarse todas esas estructuras no lo hacen bien. Puede suceder que los tabiques no se cierren completamente, entonces hay una comunicación anormal del hemi -corazón derecho con el izquierdo, lo que se se llama comunicación interauricular o interventricular. Otras veces las válvulas no se abren bien, es como si no dejaran pasar bien la sangre. Hablamos de estenosis: tricúspide, mitral, aortica o de la válvula que sea. En ocasiones las válvulas cierran mal, y permiten que la sangre en vez de avanzar retroceda, es lo que llamamos insuficiencia de esa válvula. En otras ocasiones es la aorta está mal construida y varios centímetros tras nacer se cierra, hablamos de coartación aortica; otras veces ese vaso no nace del ventrículo izquierdo, sino a caballo de los dos ventrículos, o el recién nacido conserva una estructura, un pequeño vaso que unía las arterias pulmonar y aorta, que le era muy útil cuando vivía en el útero materno y tomaba su oxigeno del aire que tenía la placenta, y que debe cerrarse al nacer, cuando su sangre toma el oxígeno del aire por los pulmones, es lo que llamamos conducto o ductus arterioso persistente. Hay más cardiopatías: a veces una válvula está mal fijada, es como si su anclaje se soltara, hablamos de prolapso: mitral, o de la válvula que sea.
¿Son frecuentes? Por fortuna no, se estima que en el mundo afectan entre 5 y 12 de cada mil recién nacidos. Unas estadísticas recientes de Navarra lo cifran en 8,96 por mil.
¿Ciuáles son las más frecuentes? Las comunicaciones interauriculares o interventriculares; es decir agujeros en el tabique entre esas cámaras, la estenosis pulmonar, o aortica, la coartación aortica o múltiples (tetralogía de Fallot).
¿Por qué surgen? Tienen varias causas: el feto recibió genes dañados o tiene un número anormal de cromosomas, o la madre estaba enferma durante el embarazo (diabetes) o se expuso a fármacos o tóxicos.
¿Cómo se expresan? Unas no dejan a la sangre oxigenarse bien, y el feto tiene en las partes distales, por ejemplo los dedos de las manos o labios un color azulado, (lo llamamos cianosis), en otras tiene fatiga o le cuesta respirar (disnea), la frecuencia respiratoria es anormalmente alta, se hacen grandes las cámaras cardiacas y si se les ausculta al pasar la sangre por válvulas alteradas producen un ruido característico que llamamos soplo, el pulso arterial se altera, es arrítmico o impalpable. Pero, les decíamos muchas pasan sin causar molestias hasta la vida adulta.
¿Cómo se diagnostican?
En general es el cardiólogo o cardiólogo pediatra el que las valora y define. En general se ayuda del electrocardiograma, la ecografía, la radiología de tórax y menos veces las arteriografías. También evalúa su importancia y orienta el tratamiento. Algunas requieren actuaciones del cirujano cardiaco, y su pronóstico ha cambiado mucho pues la mayoría suelen tener buen arreglo.
¿Son enfermedades aisladas? Muchas veces sí, pero otras se asocian a otras malformaciones. La más frecuente es que los enfermos de síndrome de Down, coloquialmente llamados mongólicos por sus rasgos faciales a veces asocian una cardiopatía de estas, que combina comunicación entre el hemi corazón derecho e izquierdo, y en ocasiones la arteria aorta no les nace del ventrículo izquierdo, sino que, mal puesta sale a caballo de los dos ventrículos. Lo que antes le decíamos y se llama tetralogía de Fallot.
(*) También firma este artículo José Ángel Rodríguez, cardiólogo del Hospital de Samnt Joan
