Según el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III, existen dificultades para diagnosticar correctamente a un niño autista. De hecho, suelen ser los padres los primeros en detectar síntomas extraños cuando su pequeño tiene aproximadamente 3 años y, desde entonces, vienen a transcurrir más de dos años hasta que finalmente se obtiene el diagnóstico médico. Los problemas que este retraso en el diagnóstico origina son importantes al no poder iniciar el tratamiento cuando fuera recomendable.

Fueron L. Kanner y H. Asperger los primeros en describir en 1943 un cuadro clínico que correspondía con la actual definición del trastorno. Las primeras conjeturas atribuían esta enfermedad a un deficiente trato familiar. Pero ya en los últimos años se comienza a comprender que las causas son una combinación de factores biológicos (anomalías del sistema nervioso central) y ambientales (infecciones víricas como rubeola, herpes o citomegalovirus), y que no se trata de un trastorno único, sino más bien una alteración cuya gravedad puede aparecer a lo largo de un continuo, y que afecta a la capacidad para socializar, la comunicación y la imaginación. Por eso actualmente se denomina Trastorno del Espectro Autista (TEA).

En cuanto a las alteraciones en la socialización vemos que a las personas autistas no les es fácil adaptarse a sus semejantes, puesto que no entienden muy bien las convenciones y normas sociales. Les cuesta entender las intenciones de los demás y tienden a aislarse. Entre las alteraciones de la comunicación encontramos que la mitad de ellos no desarrolla un lenguaje hablado de modo funcional. Y la otra mitad no muestra demasiado interés por usarlo para compartir pensamientos y vivencias. Respecto a los patrones restringidos de comportamiento, intereses y actividades podemos observar que su forma de jugar resulta repetitiva y poco imaginativa. Les llaman la atención elementos especiales, como las partes giratorias de un juguete, de forma diferente al resto de los niños.

Como decíamos, su diagnóstico no es fácil, pese a que la situación va mejorando. De hecho, mientras que hace 25 años sólo se identificaba a un autista entre cada 2.500 niños, actualmente encontramos esta problemática en uno de cada 200. También sabemos que es 3 veces más frecuente en hombres que en mujeres. Pero resulta fundamental identificar los síntomas tempranos que pueden indicarnos la presencia de un trastorno autista en un niño durante sus primeros meses de vida. Debemos prestar especial atención a la ausencia de balbuceo, la ausencia de la conducta de señalar y otros gestos a los 12 meses, la ausencia de palabras sueltas a los 16 meses, la ausencia de frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses, y la pérdida de socialización o de lenguaje a cualquier edad.

Por su parte los especialistas emplearán pruebas estructuradas como la entrevista ADIR y el sistema de observación ADOS-G.