Fue en 2010 cuando cinco familias que tratan de buscar ayuda para sus hijos que padecen un síndrome de nombre impronunciable y de la que casi nadie había oído hablar, el Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, forman una asociación, Aeswh, para luchar contra el desconocimiento de esta enfermedad dentro de las consideradas «raras»
Gracias a ese trabajo, al esfuerzo conjunto de organizaciones nacionales de distintos países y al apoyo de familias alicantinas como la de Jorge Piñeiro y Noelia Lozano, vecinos de Sant Joan, hoy 16 de abril, se celebra, por primera vez, el Día Internacional para atraer la atención sobre esta enfermedad. Un trastorno genético en la región cromósica 4P 16, motivo por el que se ha elegido la fecha de hoy, 16 de abril, para celebrar, por primera vez, el día internacional.
Para los padres de María, él al frente de «Copistería San Juan» y ella dedicada al cuidado permanente de María y de su hermana menor, Sofía, el principal objetivo es dar a conocer esta patología y conseguir fondos para su investigación. «Si nos hubieran ayudado al principio, todo hubiera sido más fácil y comprensible», afirma Noelia.
Tras superar los nefastos augurios de los médicos en el momento del nacimiento -«Nos dijeron que no haría tantas cosas que ha hecho», recalca Noelia- y los diagnósticos erróneos de esta disfunción genética, María es ahora una niña de 13 años, cariñosa y feliz, totalmente integrada en el colegio de educación integrada de «El Fabraquer», en El Campello, con la total implicación de su director Ginés Pérez, y de los monitores del aula especial, entre ellos su tutora Raquel Crenes.
Sus padres, según confiesan, se volvieron locos recorriendo hospitales de Madrid y Barcelona pero no fue hasta los ocho años de edad cuando el neurólogo del Hospital de San Juan, el doctor Carratalá, puso nombre a la enfermedad de esta pequeña sanjuanera. María, que no es el único caso de la provincia pero sí la de mayor edad, se convirtió en una de las primeras diagnosticadas en la Comunidad Valenciana.
En la lucha diaria de esta pequeña, que no habla pero se comunica con gestos y que sin saber escribir maneja las aplicaciones del móvil a la perfección, lo mejor de esta vida es ir de excursión con sus compañeras del aula integrada, salir de «marcha» con las amigos de sus padres, pasear a caballo y bailar.
Para apoyar a María y a todos los niños que padecen la enfermedad con distintos grados de discapacidad, hoy 16 de abril toca dar a «me gusta» en la web de esta asociación, Aeswh, y apoyar su causa como hizo la Princesa Letizia en una reciente audiencia.
Se calcula que esta patología se da en uno de cada 50.000 nacimientos, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30% en los dos primeros años de vida. Muchos de los afectados aún no están diagnosticados, ni registrados por lo que es difícil cuantificar el número de casos. «Un diagnóstico rápido es fundamental», recalca Jorge, empeñado en que su niña sea lo más independiente posible a pesar del drástico recorte de las ayudas a la dependencia.
