La puesta en marcha hace poco más de un año de una consulta específica de enfermedades minoritarias en el Hospital General de Elche ha permitido elaborar unos protocolos de actuación que se han trasladado hasta Atención Primaria y que han sacado a la luz 120 casos de estas dolencias, tras derivarse a 270 usuarios. De ellas, 40 son enfermedades genéticas y unas 80, enfermedades autoinmunes sistémicas. Precisamente por la poca frecuencia con la que se dan este tipo de dolencias, su diagnóstico, incluso para los propios facultativos, se torna muy complejo. Por eso, desde el Hospital General de Elche se optó por crear una consulta específica que atiende martes y jueves a los pacientes. También se apostó por formar en los centros de salud a los médicos de cabecera, para detectar casos que en muchas ocasiones permanecen ocultos durante años, lo que origina que no se frene el avance de las enfermedades, que en algunos casos pueden llegar a ser mortales.
Los tratamientos actuales permiten frenar el avance de las enfermedades, aunque no curarlas, en la mayoría de los casos, y por eso es importante el diagnóstico temprano. Así lo asegura Miriam Sanz, una de las diagnosticadas con la enfermedad de Fabry que recibe tratamiento desde hace casi diez años. Su padre murió con 51 años por la enfermedad, que imposibilita la eliminación de grasa, que se adhiere al cuerpo afectando a órganos vitales. Sin embargo, gracias a los controles que desde el Hospital General le realizaron a ella y a sus hermanos, inició el tratamiento antes de que se desarrollara la enfermedad, «y yo me moriré de vieja, y no por esto», asegura. La enfermedad de Fabry se pasa de padres a hijos, y, «aunque yo al ser mujer se supone que era portadora, finalmente acabé desarrollándola. Mi hijo, con 14 años, la tiene, y están estudiando si empiezan ya con el tratamiento. Quizás ahí es cuando empiezo a verlo de otra manera, pero por mi experiencia sé que se está investigando, se está avanzando mucho, y puede frenarse», añade esta mujer.
Ese es precisamente el principal problema que arrastran este tipo de dolencias: la investigación. Al tratarse de dolencias que afectan a un reducido grupo de personas, los grandes laboratorios apenas destinan recursos. Aun así, siempre hay pequeños avances, como el fármaco aprobado recientemente en España y que sustituye, en algunos casos, el tratamiento intravenoso quincenal para la enfermedad de Fabry por una pastilla cada dos días por vía oral, lo que mejora la comodidad para el paciente. De hecho, según destacan los doctores Toñi Mora y Fernando Lidón, quienes están al frente de la consulta de enfermedades minoritarias, el Hospital General es el primero en aplicar este tratamiento.
Algunas de las patologías que se han atendido, como la enfermedad de Fabry y Gaucher, tienen un origen genético y suelen ser de las más frecuentes en el Hospital General. Otras enfermedades de origen genético atendidas son la telangiectasia hemorrágica hereditaria y el pseudoxantoma elástico. Entre las enfermedades sistémicas atendidas se encuentra la sarcoidosis, síndrome antifosfolípido, síndrome antisintetasa, la paniculitis mesentérica, síndrome de Melkerson-Rosenthal, el síndrome Sjögren y el lupus eritematoso sistémico.
