La mayoría de los test que sirven para diagnosticar estas enfermedades raras se realizan en laboratorio, al tratarse, en un gran porcentaje de los casos, de alteraciones genéticas. Para ello, se le realiza al paciente una pequeña extracción de sangre que se deposita en un papel especial, que estabiliza la muestra, hasta que se seca. Posteriormente se manda a una laboratorio, fuera de España, para que se analicen los resultados. Esto hace que las molestias para el paciente sean mínimas, ya que a través de una pequeña muestra se obtienen los recursos necesarios para un diagnóstico certero, que no deja lugar a duda.
Las nuevas tecnologías hacen que ni tan siquiera haya que esperar la repuesta del laboratorio, ya que los doctores pueden acceder a los resultados a través de internet, acelerando los tiempos.
Sin embargo, la doctora Toñi Mora reivindica ampliar el laboratorio genético del Hospital general para que estas pruebas puedan realizarse en Elche, lo que supondría otra mejora sustancial en cuanto a la tardanza a la hora de conocer los resultados de los test. La unidad cuenta con un enfermero especializado en realizar estas pruebas, por lo que el centro hospitalaria ha creado a un equipo de profesionales específico para estos casos que, a través de su experiencia, mejoren la asistencia a este tipo de casos acelerando el diagnóstico y los tratamientos. Todo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
