El Hospital General de Elche está formando a los médicos de Atención Primaria para que aprendan a detectar las enfermedades raras más frecuentes y poder mejorar así el tiempo de diagnóstico de estas dolencias. Un factor crucial para que los pacientes respondan a los diferentes tratamientos y, que en muchos casos, llegan tarde a las consultas especializadas porque los síntomas de las enfermedades se confunden con otras más comunes, por su parecido o porque, precisamente por lo extraordinario de estas enfermedades raras, ni siquiera son tenidas en cuenta en las primeras hipótesis a la hora de realizar las pruebas.
El centro abrió una consulta específica para estos casos en el Hospital General hace un año, y ya han sido derivados cerca de 150 pacientes sospechosos, con una treintena de diagnósticos. La jefa de Medicina Interna, Toñi Mora, señala que en los últimos meses se ha realizado esta formación, que continuará en los centros de salud próximamente, entre los médicos de Atención Primaria, para que esas cifras mejoren.
El hecho de que la inmensa mayoría, alrededor de un 80% de estas enfermedades sean genéticas, hace que, una vez diagnosticado un caso, las pruebas se extiendan a los demás familiares. Por eso la detección es tan importante porque, el diagnóstico en un adulto puede ayudar a atajar la enfermedad a tiempo en el caso de los más pequeños.
Las más frecuentes son las producidas por un déficit de una enzima lisosomal. Esto es lo que produce, por ejemplo, la enfermedad de Fabry, donde la falta de una enzima en los lisosomas provoca que se acumulen sustancias alrededor del corazón, el riñón, los ojos, o los nervios, produciendo inflamaciones en las manos, en los pies o dolores abdominales.
Otra de las que mayor frecuencia han tenido en las consultas es la enfermedad de Melkersson-Rosenthal, que se caracteriza por una parálisis facial recurrente. Entre las dolencia minoritarias también se encuentran siete casos atendidos por el Hospital General de fiebre mediterránea familiar. La causa pasa por una mutación genética, y además de producirse episodios frecuentes de fiebre, los síntomas añaden una frecuente inflamación abdominal, del tórax o de las articulaciones.
Lo más importante es, como apuntaba la doctora Mora, aislar correctamente estos síntomas para el diagnóstico. Por ejemplo, en la enfermedad de Fabry, se produce una pérdida de densidad ósea que en ocasiones puede asociarse a una artritis o a una osteoporosis, pero estas no son la enfermedad por sí misma sino el síntoma de una dolencia mayor. Los tratamientos, por tanto, también pueden ser inadecuados, por lo que el diagnóstico es esencial.
400 personas
Por eso, desde la puesta en marcha de esta unidad específica que pasa consulta en el Hospital General dos o tres días a la semana dependiendo de las necesidades, ha atendido 400 consultas. No todos son nuevos pasos, sino que de los 15 pacientes atendidos, se han ido derivado consultas sucesivas en muchos casos hasta alcanzar esta cifra en un año.
Entre los retos, está la mejora de los tratamientos. En este sentido el hospital incorporara de forma inminente un nuevo fármaco importado de otros países donde sí se comercializa, que sustituirá la vía intravenosa.
