El Hospital General de Elche ha dado un paso clave para diagnosticar de forma precoz el riesgo genético de padecer cánceres de diverso origen, principalmente tumores del aparato digestivo y en el endometrio en pacientes que presenten una mutación genética concreta, que recientemente ha sido hallada por los especialistas de la Unidad de Genética Molecular. Un avance que podrá permitir a los facultativos anticiparse a la hora de definir el riesgo que tienen pacientes con estas características a la hora de sufrir o transmitir el riesgo de un cáncer en el futuro.

De hecho, según los especialistas de la Unidad Genética del Hospital General, las personas que presentan la mutación en el gen POLD1, que recientemente acaban de caracterizar, tienen un 50% de probabilidades a desarrollar un tumor y, además, aquellos que sean portadores de la mutación pueden trasmitirla a su descendencia también con un 50% de probabilidades.

Los especialistas han encontrado esta nueva mutación en pacientes con sospecha de padecer el síndrome de Lynch (un tipo de cáncer colorrectal hereditario), que finalmente no sufrían esta patología clásica, porque el gen que está mutado no produce este síndrome. «Cada vez somos capaces de ofrecer un diagnóstico genético de mayor precisión y, cuando encontramos una alteración de este tipo, nos permite estar alerta. Desde que empezamos en el 2005 nuestra estrategia de análisis y diagnóstico cambia porque vamos incorporando nuevos conocimientos», señaló ayer a este diario José Luis Soto, responsable de la Unidad Genética Molecular del Hospital General.

Por ahora, son cuatro las familias diagnosticadas en la Comunidad con diferentes tipos de cáncer que se asemejan mucho a los tipos de tumores que aparecen con el síndrome de Lynch, principalmente cáncer de colon y recto, según señaló Soto.

Para estos pacientes, se recomienda realizar un protocolo de seguimiento, que normalmente están relacionados con colonoscopias cada año para detectar a tiempo. «El diagnóstico genético de un síndrome hereditario de cáncer permite definir de una manera muy precisa el riesgo a determinados tipos de cáncer en cada uno de los miembros de la familia, y, por consiguiente, plantear un protocolo de seguimiento clínico que posibilite la detección de la enfermedad en estadios precoces y su eficaz tratamiento, o incluso plantear la posibilidad de cirugías reductoras de riesgo, en casos de síndromes de mama-ovario hereditario,», manifestó el especialista.

Con ello, a partir de ahora, los investigadores han abierto una puerta más en la medicina de precisión en el diagnóstico genético del cáncer hereditario. Si encuentran una mutación causal en una familia quiere decir que tendrán un elemento para clasificar a los miembros de esa familia en alto riesgo o bajo riesgo. Y es que aquellos que presentan esta alteración tienen hasta ocho veces más de probabilidad a la hora de sufrir un cáncer de tipo colorrectal, por ejemplo.

Según los especialistas, aproximadamente entre un 5% y un 10% de todos los cánceres tienen un componente hereditario. Existen numerosos síndromes de cáncer que se transmiten de generación a generación, aunque todos ellos son poco frecuentes. «Conocemos genes implicados en la gran mayoría de los síndromes, si bien en una gran proporción de casos, aun estudiando estos genes, no se consigue un diagnóstico genético porque nuestro conocimiento sigue siendo limitado», admitió el doctor José Luis Soto.