? La mutación hallada por los investigadores de la Unidad de Genética Molecular del Hospital General podría haberse generado hace siglos. La alteración ha sido detectada en cuatro familias no relacionadas de la Comunidad Valenciana. Los estudios genéticos han permitido confirmar que se trata de una mutación fundadora y que, por lo tanto, tienen un antepasado común.
Los especialistas detectaron una serie de casos en los que, a pesar de tener sospecha de un posible síndrome de cáncer hereditario, por el elevado número de cánceres diagnosticados en sus familias, no presentaban ninguna mutación en los genes responsables del síndrome de Lynch. Fue entonces cuando los investigadores de la Fundación FISABIO y el Instituto ISABIAL decidieron estudiar otros genes que pudieran estar mutados. La mutación fue encontrada en el gen POLD1, que finalmente no tiene nada que ver con el síndrome de Lynch.
