El caso de Rocío refleja que la esperanza es lo último que puede perderse en la vida. Cuando nació, a sus padres le dijeron que no superaría las 24 horas, pero salió adelante. Con tan sólo once años, ha sobrevivido a ocho operaciones determinantes y, ahora, se ha convertido en toda una superviviente de una enfermedad desconocida, considerada rara y denominada como el síndrome 22q.
Esta patología cromosómica causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia.
«Rocío nació a las 37 semanas con parto inducido, venía con dos vueltas de cordón y sin arco aórtico. Tenía como un agujero en el corazón y los médicos me dijeron que lo que tenía no era compatible con la vida», relata Yolanda, la madre de la niña.
Tras este «shock» para sus padres, la pequeña fue trasladada de urgencia al Hospital La Fe de Valencia para someterse a una operación a vida o muerte. «Allí, que ya conocían más casos, nos dieron más esperanzas y a los 21 días la intervinieron, con todos los riesgos que conllevaba», recuerda Jesús, su padre. Y así, una y otra vez, Rocío fue necesitando una operación nueva para seguir adelante. Del riñón, el diafragma, el paladar... Pese a las dificultades, la niña conseguía salir airosa de cada reto que le presentaba la vida.
«Nos hicieron un análisis genético a toda la familia, tras detectarle la enfermedad, y al final, resultó que su padre tenía una alteración genética. Pero, pese a todo, nuestra hija nos está enseñando a nosotros que a cada dificultad hay que salir con una sonrisa», apunta Yolanda.
Tras superar estos desafíos, sus familiares se enfrentan ahora a la incertidumbre sobre el futuro de la pequeña, ya que el síndrome 22q trae consigo grandes problemas de aprendizaje, bloqueo, orientación, memoria retroactiva, números, espacio y tiempo, entre otros.
Minoría de casos
En Elche, tan sólo hay cuatro casos diagnosticados, y en todos estos once años, los padres de Rocío han estado solos, sin conocer a más afectados y aprendiendo de una enfermedad, de la que apenas hay información e investigaciones. Por ello, tanto Jesús, como Yolanda han impulsado una asociación, que aglutina a todo el Levante, para conseguir una mejor calidad de vida para su hija y para todos los afectados.
Pelear porque los centros docentes, se adapten a patologías desconocidas, por un mayor conocimiento del síndrome en los hospitales y, sobre todo, por la inclusión del servicio de Pediatría en la unidad de Enfermedades Raras, son algunas de las reivindicaciones que persigue la asociación 22q Levante, que ya alcanza a la veintena de usuarios.
El miedo al acoso escolar es otra de las trabas a las que se enfrentan los padres de los niños con esta patología, como Rocío. «Ningún padre, ni nigún niño sabe nada acerca del síndrome y estos niños necesitan socializarse mucho, el contacto humano para ellos es fundamental, pero eso, a veces puede producir rechazo», admite Yolanda.
Con ello, el próximo 22 de mayo, la asociación celebrará el Día Mundial del Síndrome de 22q, con actividades en Santa Pola, desde talleres infantiles, conferencias, música y baile.
