Un bebé ilicitano nace sin el mal de los «huesos de cristal» por selección genética

J. M. GRAU Una mujer ilicitana, que ha pedido permanecer en el anonimato, acaba de ser la primera de toda España en alumbrar a un bebé libre de osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, gracias a una técnica de selección genética que está permitiendo a muchas parejas tener hijos totalmente sanos de patologías hereditarias.
Esta aventura pionera dio inicio hace más de dos años cuando el genetista Francisco Galán sospechó que la madre podría transmitir la mencionada enfermedad. Ante el interés de la pareja de que su descendencia fuera totalmente sana se optó por enviar unas muestras de sangre a la empresa valenciana Sistemas Genómicos, cuya unidad de diagnóstico genético fue la que finalmente detectó la mutación específica del gen causante de la enfermedad.
El siguiente paso fue realizar un estudio genético de los miembros de la familia para comprobar que todos los afectados de esta enfermedad tenían la mutación y que por tanto ésta era hereditaria y con unas posibilidades de transmisión del 50%.
Tras un diseño específico para detectar esa mutación concreta en la familia, Sistemas Genómicos se puso en contacto con Crea, centro médico de reproducción asistida también ubicada en Valencia, donde los codirectores Carmen Calatayud y Miguel Ruiz estudiaron el caso.

Fertilidad
Su función en este complicado viaje en busca de un bebé sano pasaba únicamente por posibilitar una fecundación in vitro. Para ello se volvió a realizar un estudio a la pareja, en este caso para descartar problemas de fertilidad, como así fue.
A partir de aquí es cuando los avances técnicos y científicos pasaron a tener una importancia crítica para posibilitar un alumbramiento con esperanza resultado de la colaboración de una empresa experta en técnicas de diagnóstico genético preimplantación y de otra de reproducción asistida.
"Cuando a la madre le baja la regla le hacemos, durante unos diez días, una estimulación ovárica para que desarrolle muchos ovocitos bajo un control exhaustivo", explica la doctora Calatayud. Una vez desencadenada la ovulación se aspira vía vaginal esos ovocitos mientras que en paralelo se ha estado llevando a cabo una selección del esperma del hombre.
Tras la microinyección de espermatozoides en los ovocitos, éstos se mantienen en cultivo en una incubadora y 20 horas después se comprueba cuántos han fecundado correctamente.
Cuando el embrión fecundado alcanza el estadio de 8 células, se extrae una célula de cada embrión y es aquí cuando vuelve a entrar en escena Sistemas Genómicos.

A contrarreloj
El equipo de Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, tenía a partir de entonces 24 horas para determinar qué embrión carecía de la mutación genética, por lo que mediante esta técnica se pueden elegir los embriones. Tras identificar los embriones definitivamente sanos fue de nuevo Crea la que se encargó de introducir sólo los sanos en el útero de la paciente para que se quede en estado.
A partir de aquí los controles que ha llevado la madre son los típicos de cualquier embarazada, aunque en estos casos suele ser habitual una medicación específica. En el caso de la mujer ilicitana ha sido su ginecólogo inicial, el doctor Enrique Tomás, el que le ha hecho el seguimiento junto con los médicos especialistas del centro Crea.

"No hay que resignarse a no tener hijos"

"Muchas parejas se han resignado a no tener hijos cuando lo cierto es que deben saber que pueden tener niños totalmente sanos", apunta la doctora Carmen Calatayud, quien incide en que, además de ser importante la colaboración de estos dos centros especializados, "la base del éxito es hacer un diagnóstico correcto".
En el caso de la madre ilicitana ha sido necesario un periodo de tiempo más largo porque en el primer intento no se quedó embarazada. Sin embargo, en el segundo intento, en diciembre de 2007, todo ha salido a la perfección.
"En este caso concreto se ha demostrado una vez más la importancia de la participación de los pacientes en la resolución de las enfermedades y de la colaboración entre varios especialistas. La pareja que ahora ha conseguido tener un bebé sano ha demostrado un coraje especial y su perseverancia ha hecho que esto fuera posible", señalan desde Sistemas Genómicos y Crea.
Xavier Vendrell, por su parte, destaca que es la primera familia de España sometida a esta técnica con respecto a esta enfermedad, pero sobre todo aclara que su centro no sólo se dedica a esta patología. "Ahora mismo estamos trabajando con 198 parejas con un total de 31 enfermedades distintas y estamos abiertos a cualquier patología hereditaria a nivel reproductivo", apunta Vendrell, quien lanza también un mensaje de optimismo a otras muchas parejas con ésta u otras patologías hereditarias.
De hecho, la colaboración de estos dos centros de Valencia ya ha permitido el nacimiento de niños sanos de padres afectados por fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, parálisis periódica hipocaliémica y otras enfermedades cromosómicas.
En cualquier caso, final feliz en Elche para una historia de incertidumbre que dio inicio hace más de dos años y que gracias a los avances de la ciencia ha permitido a una familia ilicitana dejar de temer por una enfermedad hereditaria.