¿Cómo se origina?

Sabemos que en todas nuestras células tenemos 46 cromosomas, es decir 23 pares, de los que 23 provienen del óvulo de la madre que nos dio origen, y otros 23 del espermatozoide de nuestro padre, que fecundó el óvulo y dio origen al huevo cigoto del que tras múltiples divisiones procedemos. Si el óvulo y el espermatozoide tuvieran 46 cromosomas el huevo o cigoto tendría 92. Para que ello nos suceda esas células deben, al dividirse, fragmentar sus cromosomas y quedarse solo en 23. Pero puede ocurrir que haya un fallo y en vez de mantener un par, por ejemplo la pareja 22, se les añada uno y entonces el embrión tendrá 23, dando origen al síndrome de Down. Es decir, ese recién nacido tendrá 47 cromosomas de 46. Puede ser niño o niña, porque el par 22 no transmite los rasgos sexuales.

¿Qué rasgos tiene el afectado?

Es frecuente que su cráneo sea algo más pequeño, tenga los ojos algo oblicuos, y separados uno de otro, a veces con miopía o hipermetropía, la nariz hundida, orejas de implantación baja y cuello corto y ancho, extremidades cortas, y disminución del tono muscular. En ocasiones presentan una hernia en el abdomen, a nivel del ombligo, y genitales hipertróficos. Luego puede que presenten retraso en el crecimiento. Es muy típico que en la palma de su mano tengan flexuras de la piel que no son en forma de M, como es lo habitual, sino un pliegue transversal único.

En general gozan de muy buena salud, salvo unos pocos que pueden tener enfermedades endocrinológicas como diabetes o mal funcionamiento del tiroides, habitualmente muy leve, o lesiones en las paredes o las válvulas del corazón (Tetralogía de Fallot). También pueden padecer mayor riesgo de infecciones.

Suelen ser niños muy cariñosos y afectivos, que responde muy bien al contacto físico, aunque a veces con respuestas más retrasadas. El grado de disfunción intelectual es muy variable.

¿Podríamos haberlo evitado?

Es un trastorno genético y por tanto inevitable. Sí sabemos que su frecuencia es mayor a medida que aumenta la edad de la mujer que se queda embarazada. También se ha comentado que su presencia puede ser mayor si la madre padece durante el embarazo enfermedades virales como la del papiloma hominis , herpes simple o endocrinológicas como la diabetes.

Hemos mejorado las posibilidades de un diagnóstico precoz. Se puede buscar ADN fetal en la sangre de la madre embarazada. La prueba suele ser muy exacta, pero debe confirmarse con estudio de células fetales obtenidos por punción abdominal del útero que contiene al feto, también llamada amniocentesis, o a través de una biopsia de las vellosidades de la placenta o coriónicas. Estas últimas son técnicas molestas y debe reflexionarsé si realmente se precisan.

¿Cómo podemos ayudarles?

En ocasiones es útil que los afectados tengan una doble escolaridad, asistan a clases con otros niños con el síndrome, y a otras de niños sin él. Pueden serles útiles que los horarios de esas clases sean reducidos. Debemos esforzarnos en captar mejor sus mensajes no verbales; asegurarles que siempre que lo necesiten tendrán nuestra ayuda, y favorecer que vivan en ambientes distendidos. Es importante ayudarles a que acudan a terapias para aumentar sus habilidades de comunicación.

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con Down no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de estos niños son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.

Analicemos otras situaciones: esta situación aparece aproximadamente en uno de cada 700 nacidos; en la adolescencia ellos presentan iguales cambios emocionales que sus compañeros. Suelen interesarse por el noviazgo, el matrimonio, e incluso desean ser padres. Pero también es cierto que con frecuencia sufren infertilidad o esterilidad, especialmente los niños. Un cincuenta por ciento de las niñas con el síndrome no trasmitirán la trisomía del par el 21 a sus hijos.

Pueden ser objeto de abusos sexuales y sus padres deben informarles de esa posibilidad. Siendo algo más mayores pueden presentar dificultades en el habla, especialmente para mantener conversaciones largas.

Muchos consiguen una inserción laboral, lo que es magnífico para ellos. En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.

Un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con Down de la autonomía suficiente para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas, cosas todas ellas impensables hace muy poco tiempo.