Consiguen el primer embarazo sano en España en una pareja con una dolencia incurable

EFE. VALENCIA El Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) y el centro de análisis y de investigación genética de Sistemas Genómicos han conseguido el primer embarazo de gemelos sanos en España de una pareja portadora de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica que puede ser mortal en el recién nacido.
La pareja valenciana, ambos portadores de la enfermedad, sufrió en 2007 el fallecimiento de su primer hijo a los dos meses de vida a causa de este dolencia, según un comunicado de ambas entidades, que han destacado que el riesgo de transmisión de la enfermedad es del 25 por ciento. La paciente, embarazada de 21 semanas, se encuentra en perfecto estado, según las fuentes, que han indicado que el pasado mes de octubre se realizó una amniocentesis y los resultados han confirmado que ambos fetos son sanos. La Acidemia Propiónica, catalogada como enfermedad "muy rara" porque hay de uno a nueve casos por cada 100.000 nacidos, es un trastorno del metabolismo originado por un déficit enzimático de la propionil CoA carboxilasa y que interviene en la formación de algunos aminoácidos y en la metabolización de diversos ácidos grasos.
El logro médico ha sido posible mediante la utilización de la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional, que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.