Son pocos quienes las padecen y de ahí que se llamen enfermedades "raras". Unas tardan en manifestarse años. Otras, como el Síndrome de Lowe, casi en cuanto el niño nace por hacerlo con cataratas. Diagnosticado en tan temprana edad, el disgusto de los padres es doble: no hay un tratamiento curativo para la extraña enfermedad de su hijo. La investigación de ésta ha ido lenta. La padece uno de cada 500.000 niños y su dispersión geográfica ha hecho inviable trabajar en conjunto para establecer sintomatologías comunes. Hoy, Internet y las redes Sociales han sorteado tal traba. Pero hay otra: el dinero. La crisis ha paralizado importantes proyectos de I+D en nuestro país. Entre ellos, el que la neuropediatra de La Vila Mercedes Serrano coordina desde Barcelona para establecer un tratamiento al citado síndrome. Un problema económico al que han buscando solución a través del micromecenazgo.
Hasta el día 25 de junio (desde el pasado 15 de abril) el equipo de Serrano y diez familias con niños afectados por el síndrome de Lowe están volcados en una campaña de recaudación de fondos que supla la falta de ayudas públicas y permita, al menos durante un año más, seguir con la investigación iniciada para arrojar luz a esta enfermedad.
La campaña se está divulgando por toda España a través de las redes sociales y del pequeño comercio de cada ciudad y pueblo de médicos y familias de enfermos.
La Vila Joiosa, ciudad natal de la jefa de la investigación, no es una excepción. Desde hace días tiendas de la localidad tienen junto a sus cajas registradoras huchas con la cara de un niño en las que se lee "este establecimiento ayuda en la investigación del Síndrome de Lowe, ¿ y tú?". Ante posibles dudas, quien cobra la compra informa. La tendera facilita la dirección de la página web donde puede encontrarse más información del proyecto y hacer donaciones con tarjeta de crédito (www.f4r.org); facilita el número de cuenta bancaria por si se prefiere donar con transferencia (cuenta 2038107906 6000507222); y da el empujoncito final para animar a colaborar en la causa recordando que "con un poquito que ponga cada uno se puede conseguir mucho, porque además tener un hijo con esta enfermedad le puede pasar a cualquiera...".
Para la neuropediatra Mercedes Serrano la campaña ya ha sido un éxito. Por un lado, destaca que ha merecido la pena al haber involucrado y despertado la conciencia social sobre las enfermedades raras entre tanta gente que no tiene ningún familiar cercano que las padezca. Además, está feliz porque se ha logrado recaudar la mitad del presupuesto mínimo necesario, que suma 44.067 euros.
Explica que "cuando a un médico de Atención Primaria le aparece un caso así se ve frustrado porque no tiene casi textos ni gente cercana que le informe de qué hacer, pero para las familias es peor, porque se desesperan al saber que el médico no sabe cómo tratar a su hijo. A través de las redes sociales hemos puesto en común a diez familias y sus médicos con nuestro equipo, para poder hacer un seguimiento de la evolución de la enfermedad". Convierten así a las familias en parte del equipo de investigación, convencidos de que "al convivir con los enfermos ven más que tú en 15 minutos de consulta" y gracias a ello avanzan. Pero además, motivan. "Las familias están encantadas porque les das una esperanza, porque saben que quizá los resultados no lleguen para su hijo pero que al menos su lucha habrá tenido un sentido para otro".
Es ahí, en la elaboración de la base de datos, donde necesitan ayuda. "El equipo necesita un investigador técnico que se encargue de esa tarea". La suma del coste de su contratación durante un año, más un presupuesto que permita poder organizar viajes para las familias, "para que se puedan ver", es la cantidad pedida en la campaña de micromecenazgo. Un proyecto de donaciones, por otra parte, que no se quedará sólo en el síndrome de Lowe.
Son muchas las enfermedades ultrarraras que se han quedado sin subvenciones públicas para ser estudiadas. Por ello, y dados los resultados, este sistema de donaciones se utilizará en el futuro para investigar afectados por acumulación cerebral de hierro y el síndrome de CDG.
De La Malladeta al Centro de Investigación de Enfermedades Raras
Mercedes Serrano (1975) estudió en el antiguo instituto La Malladeta de La Vila. Después cursó la carrera en Alicante y quedó en el séptimo puesto de toda España en el examen para Médico Interno Residente (MIR). Ello le permitió seguir formándose en La Paz, en Madrid. Hoy es una médica formada en aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares de las enfermedades metabólicas y trabaja como neuropediatra en el Centro de Investigación de Enfermedades Raras (Ciberer) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Desde él dirige el proyecto "I Lowe you", que implica a un equipo de bioquímica y genética molecular de diferentes instituciones nacionales y europeas, en el que participa también un equipo de psicólogos del grupo de investigación PSINET de la Universitat Oberta de Catalunya. R. L.
