Vivir con miedo, dormir poco y estar en alerta. Eso es lo que han tenido que aprender a hacer Ángela Pérez y Gloria García, madre de Paula, afectada por el Síndrome 22q, y de Gloria, quien padece el Síndrome de Dravet, respectivamente. Por ello, quieren dar visibilidad a estos síndromes y que los vecinos de Santa Pola conozcan más sobre sus situaciones. Para ello, han organizado, con la colaboración del Ayuntamiento de Santa Pola y el gabinete psicopedagógico Per tú, el evento Sindromízate.

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado severo, donde las neuronas inhibitorias no funcionan bien. Aparece en los primeros meses de vida, y hay un estancamiento del desarrollo cognitivo y motor del niño. En cuanto al 22q, se trata de una enfermedad genética, que produce anomalías cardíacas, hendiduras en el paladar o disformismo facial. Este síndrome afecta a la parte fisiológica y de neurodesarrollo.

Por ello, el objetivo de Sindromízate no es solo conseguir apoyo económico, sino también emocional, para que los familiares no se sientan solos. De ahí la importancia del día elegido para la realización del evento, el Día del Cartucho, un acto destinado a los más pequeños, que se celebra el 22 de diciembre. Con esto se quiere normalizar la situación de los afectados, mediante bailes, actividades y un tren solidario, para el que se venderán tickets en beneficio de la Fundación Síndrome de Dravet y 22q Levante.

Estas asociaciones son un gran apoyo para las familias, debido al gran desconocimiento que hay en torno a los dos síndromes. En el caso del Dravet, la fundación invierte en tests genéticos, para el diagnóstico, para aquellas personas que no puedan costearlos. En España, hay 200 casos de Dravet y, de estos, 162 forman parte de la fundación. Por su parte, la fundación 22q Levante, que engloba las provincias de Murcia, Alicante, València y Castellón, está formada por 50 familias, y en sus menos de dos años de existencia, han conseguido varios logros, entre los que destaca un convenio con la UMH para investigación. Sin embargo, lo que destacan ambas madres es el apoyo de alguien que está pasando por lo mismo.

Tanto Gloria como Ángela señalan que el principal problema al que se enfrentan es al desconocimiento por parte de los médicos. De hecho, Gloria tuvo la primera convulsión a los cinco meses de nacer, y los médicos le diagnosticaron epilepsia. Cuando conocieron los resultados, descubrieron que la medicación que había estado tomando era perjudicial para la enfermedad. Fue entonces cuando Paula entró en coma inducido. A partir de ese momento, Gloria, la madre de la niña, decidió asistir a congresos sobre Dravet para conocer más y poder atender todas las necesidades de su hija. De hecho, sabe más sobre el síndrome que muchos de los médicos que asisten a su hija, ya que es una patología que afecta a uno de cada 20.000 niños y, por tanto, casi no se invierte en investigación.

La historia de Paula también está repleta de médicos y hospitales. En este caso, afecta a uno de cada 2.000 nacimientos. La niña nació aparentemente bien, pero a las pocas horas empezó a ponerse morada. Los médicos le dijeron que sería algún tipo de suciedad que habría ingerido en el parto. Sin embargo, la pequeña cada vez estaba más pálida y perdía peso. A las tres semanas de llegar al mundo, Paula volvió a nacer. Fue ingresada en la Unidad de Cuidados Intensivos con paradas cardíacas cada tres o cuatro minutos y apneas del sueño constantes y falta de calcio. Estuvo 21 días aislada.

La vida de ambas familias continúa en alerta constante, y supone tener un hospital en casa. Mientras tanto, las familias intentan compaginar, de la mejor manera posible, el cuidado de las niñas, y el tiempo de ocio con sus otros hijos.