Sanidad detecta hasta 21 enfermedades raras en recién nacidos con la prueba en el talón

La prueba del talón a los recién nacidos es un programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas que en la actualidad permite diagnosticar 21 patologías raras entre los bebés de la Comunidad Valenciana, más del doble que en 2022. Esta prueba consiste en extraer sangre al neonato de esa zona del pie para analizarla.

En los dos últimos años, la Conselleria de Sanidad ha ampliado de forma significativa el programa que permite la detección precoz de las denominadas metabolopatías, lo que facilita un diagnóstico y tratamiento temprano de las diversas dolencias, evita secuelas irreversibles y minimiza los posibles daños en el recién nacido. En concreto ha incorporado trece dolencias más al cribado, las últimas seis el actual gobierno en el segundo semestre de 2023.

La prueba del talón a los bebés permite diagnosticar 42 casos de enfermedades congénitas al año

De media, un paciente con una enfermedad rara espera 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20 % de los casos transcurren 10 años o más, con los correspondientes perjuicios de esta demora.

La Conselleria de Sanidad, a través de este programa de cribado neonatal, diagnostica más de 40 casos de bebés con enfermedades congénitas al año. Del total de casos casi el 50 % son de hipotiroidismo congénito, un 20 % de fibrosis quística y otro 20 % de déficit de biotinidasa. El 10 % restante es de otro tipo de enfermedades congénitas (datos de 2022).

A la cola del país

En 2022 los hospitales de la provincia de Alicante (y del resto de la Comunidad) estaban a la cola del país en estos cribados neonatales junto a Canarias, Baleares y Asturias, con ocho enfermedades en el catálogo, una más de lo que establecía hasta este martes el Sistema Nacional de Salud en su cartera básica de servicios (cuatro más estaban pendientes de un trámite legal). Sin embargo, Murcia o Melilla alcanzaban las cuarenta.

De hecho, el Ministerio de Sanidad ha realizado ya el trámite parlamentario para ampliar a dieciocho las enfermedades incluidas en el cribado este año y a 23 antes del primer trimestre de 2025 en todo el país ante la disparidad entre comunidades.

Un informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de octubre de 2022 revelaba esas desigualdades entre territorios a la hora de hacer esta prueba. Por entonces en la Comunidad se hacían las de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme y déficit de biotinidasa.

Abrir el abanico

El informe reclamaba la ampliación progresiva del abanico de las patologías incluidas en la cartera de servicios comunes del sistema sanitario hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento, así como la puesta en marcha de una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal.

Desde entonces, la Conselleria de Sanidad ha incorporado también las siguientes patologías genéticas: homocistinuria; hiperplasia suprarrenal congénita; enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; hiperfenilalaninemias/defectos cofactor de tetrahidrobiopterina; hipermetioninemia; acidemia propiónica; acidemia metilmalónica; deficiencia de la proteína trifuncional; deficiencia primaria de carnitina; tirosinemia tipo I, II y III; y deficiencia de metionina adenosiltransferasa.

En total, ahora son 21.

Cartera común

Ahora, el Ministerio de Sanidad quiere extender y unificar los cribados neonatales. De ahí que el Consejo de Ministros haya aprobado este martes la ampliación de la cartera común de servicios, pasando de 11 a 18 las patologías a analizar, que después se incrementarán a 23 en los primeros meses del año que viene. Además, se incorporan la hipoacusia y las cardiopatías congénitas.

Dias atrás, el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció que los cribados que pasarán a ofertarse dentro de la cartera común de servicios pasarán de siete a 11, al incluir el déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

Estos cuatro cribados ya fueron aprobados por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en 2021 pero desde entonces siguen pendientes de la actualización de una orden ministerial que las incluya en la cartera común de servicios.

Con el aval del Consejo Interterritorial de Sanidad, las comunidades que no los tenían empezaron a incorporarlos en sus programas a los que ya ofrecían. Desde la Generalitat explican que de las once enfermedades de cartera básica del Ministerio de Sanidad, siete son las que eran comunes a todo el país y las otras cuatro que cita el presidente del Gobierno, la Comunidad las incorporó hace tiempo. "Además, tenemos las restantes en cartera complementaria de la Comunidad Valenciana" hasta totalizar más de una veintena.