Unas 127.000 personas en la provincia de Alicante padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen actualmente. Enfermos para quienes el acceso a un medicamento es el principal caballo de batalla. «Sólo el 5% de los enfermos tiene un tratamiento farmacológico, ya que son dolencias poco frecuentes y hay muy poca investigación sobre ellas», señala Fide Mirón, vicepresidenta de la Federación Nacional de Enfermedades Raras, Feder. Falta de tratamiento, pero también retraso en el diagnóstico de estas enfermedades. «Un 50% de los pacientes sufre un retraso de hasta 10 años en el diagnóstico de su dolencia».
Mirón participó ayer en unas jornadas organizadas en el Hospital General de Alicante con motivi del Día Mundial de Enfermedades Raras. Un encuentro que sirvió para reivindicar la importancia de la investigación. «Con la crisis hemos sufrido un importante recorte en investigación, que se suma a las dificultades que ya de por sí conlleva la investigación en enfermedades que tienen muy poca prevalencia».
Desde hace 10 años el Hospital General de Alicante cuenta con una Unidad de Enfermedades Minoritarias, que en estos momentos atiende a 700 enfermos con 90 patologías diferentes, según datos aportados por su responsable, Rosario Sánchez. Las más frecuentes son Marfan, la del colágeno hereditario, Ehler Danlos, Rendu-Osler, Fabry y facomatosis.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Amenazan la vida o son discapacitantes crónicamente y con una prevalencia muy baja, de tal modo que requieren esfuerzos especiales combinados dirigidos a prevenir morbilidad significativa y mortalidad perinatal o precoz.
En cuanto a las enfermedades raras más frecuentes se encuentran la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con 232 casos validados en la Comunidad Valenciana, fibrosis quística (187 casos), esclerosis tuberosa (127 casos) y la enfermedad de Huntingon (107). La distribución de casos por sexo es 56,2% en hombres y 43,8% en mujeres. Además, aproximadamente un 67,5% de los casos son diagnosticados antes de los 45 años, siendo la edad media de diagnóstico de 45,8 años.
