04 de agosto de 2017
04.08.2017

Investigadores de La Fe logran células sanas con la misma técnica genética que Izpisúa

El hospital valenciano aplica la edición CRISPR para borrar mutaciones del ADN que causan el síndrome de Usher

05.08.2017 | 23:59

Una vez más el bioquímico español Juan Carlos Izpisúa y un equipo de investigación internacional han dejado al mundo con la boca abierta con una de sus últimas investigaciones publicada en la prestigiosa revista científica «Nature». Han conseguido crear embriones humanos vivos libres de la enfermedad genética hereditaria que aportaba en este caso el progenitor recurriendo a la técnica CRISPR-Cas9 de edición genética. Es la primera vez que un equipo científico logra eliminar una enfermedad genética en embriones y las implicaciones para conseguir en un futuro erradicar síndromes por malformaciones en nuestro ADN son inimaginables.

Por ahora, sin embargo, la investigación (que implicaba borrar la mutación mortal que provoca la miocardiopatía hipertrófica y que es la responsable de la muerte súbita de los deportistas, en principio, sanos) se ha circunscrito al ámbito del laboratorio y los embriones generados en el experimento han sido destruidos y no van a ser implantados para su gestación. El avance no habría sido posible en España ya que la legislación en la UE prohíbe crear embriones «ad hoc» para experimentación aunque la técnica que ha hecho posible «borrar» la mutación genética que haría heredar a ese futuro niño o niña este problema de corazón sí se está utilizando ya en los laboratorios españoles y también en los valencianos. De hecho, investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de València están a punto de publicar su primer estudio, el primero también de la Comunidad Valenciana, aplicando esta técnica, el conocido como «corta y pega» genético. «Nuestro trabajo es mucho más modesto que el que encabeza Izpisúa», asegura José María Millán, director general del IISLa Fe y codirector del estudio junto a la doctora Elena Aller. La imposibilidad de «crear» embriones separa a ambos trabajos pero el equipo de Millán y Aller ha conseguido generar células sanas, sin mutaciones genéticas, a partir de células de la piel de personas afectadas con el síndrome de Usher, una enfermedad hereditaria rara que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento y un progresivo deterioro de la visión debido a una alteración en la retina.

El equipo valenciano ha logrado corregir la mutación en estas células de piel de los pacientes y transformarlas en células sanas con el objetivo, en un futuro, de que sirvan para un autotrasplante y los órganos afectados por la mutación se autoregeneren. Ha sido un año y medio de trabajo pero, pese a los resultados, estos están lejos todavía de su aplicación práctica en enfermos, como también lo están los avances de Izpisúa.

El logro de los investigadores valencianos aún debe de cimentarse en nuevas investigaciones y estudios para hacer posible que, ahora, esas células sanas puedan «ser diferenciadas en células madres y después en células de los órganos sobre los que actuar, como la retina, y a partir de ahí se probaría el autotrasplante. No habría rechazo porque la célula sería propia pero no se ha llegado a hacer todavía», explica Rafael Vázquez, coautor del estudio que acaba de ser aceptado por la revista Molecular Therapy-Nucleic Acids. Para Vázquez, no está claro si estos avances científicos serán de aplicación clínica en el medio plazo. «No sé si llegaremos a verlo, la verdad, aunque el impacto que ha supuesto la técnica de edición genética del CRISPR-Cas9 ha sido un hito en biomedicina».

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