Los doctores de la Unidad de Genética Vistahermosa, adscrita al Grupo UR, Isabel Ochando, Antonio Urbano y Joaquín Rueda han identificado una nueva mutación en el gen L1 CAM, que juega un papel importante en la aparición de la hidrocefalia y de la enfermedad denominada agenesia del cuerpo calloso.
Esta enfermedad, que se produce por acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo, puede causar importantes daños cerebrales y se encuentra presente en 1 de cada 1.200 gestaciones. La investigación desarrollada por la Unidad de Genética Vistahermosa se centró en una pareja que había tenido abortos de repetición. En este caso, se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Es decir, la portadora es la madre, pero no padece esta enfermedad, «que sin embargo sí se transmite a los hijos varones», señala Joaquín Rueda.
De esta forma, el trabajo abre una vía de prevención de esta patología diagnosticada prenatalmente en varios miembros de una familia. Así, las mujeres que tienen antecedentes de esta enfermedad y no quieren transmitirla a su descendencia pueden someterse a un tratamiento reproductivo con diagnóstico genético preimplantacional que garantice que los embriones que se transfieren a la paciente están libres de la dolencia.
El hallazgo de esta mutación ha sido posible por los espectaculares avances tecnológicos que en los últimos años ha experimentado el campo de la genética. «Hasta hace unos años mirábamos los cromosomas por el microscopio», explica Rueda. Con el desarrollo de la biología molecular «fuimos capaces de entrar en la molécula del ADN y ver las alteraciones una a una». Actualmente, con las técnicas de secuenciación masiva podemos estudiar prácticamente todo el genoma al mismo tiempo de una forma mucho más rápida».
La investigación se ha realizado en colaboración con las doctoras Gascón, Acién y Vidal, del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de Sant Joan.
La importancia del resultado de esta investigación ha llevado a que ésta aparezca publicada en el último número de la revista Journal of Obstetrics and Gynaecology.
