¿Qué es el síndrome de Marfan?
Es una enfermedad rara, genética y dominante. Es una alteración que afecta al tejido conectivo. Para entendernos, es la parte blanda que tenemos en el cuerpo. A los que tienen el síndrome de Marfan estas partes blandas se les deshacen y por eso tienen desprendimientos de retina y se quedan ciegos, o se les rompe la aorta y fallecen. No tiene curación y es discapacitante. Según la severidad se puede manifestar a lo largo de la vida y vives más años o menos. Si el síndrome aparece en el nacimiento con algún problema oftalmológico o cardiovascular no llegan a la Primera Comunión.
¿Cómo afecta a los que lo padecen?
Las afecciones más graves son las cardiovasculares por la disección de aorta que lleva a la muerte. También las oftalmológicas llegando en muchos casos a la ceguera total. Están, además, las óseas que provocan escoliosis y cifosis y eso hace que tengan dolores constantes de columna y caderas. También presentan cuadros de fobias, trastorno bipolar...porque anímicamente muchos no lo aguantan. Tenemos algunos casos de suicidio.
¿Cómo se vive con esta enfermedad?
Viven con muchísima tristeza, pena y desasosiego que les lleva a un miedo terrible por la posible pérdida de la vida, del afecto de la familia y de su situación laboral y social. Según van perdiendo capacidades su vida se reduce. Los familiares tenemos las mismas sensaciones pero además vivimos con angustia. Intentamos formarnos mucho para poder atenderlos y vivir con normalidad la enfermedad.
¿Cuesta asumir la patología?
Sí, mucho, porque un día ves y otro no. Un día estás trabajando y al otro estás en el quirófano haciendo una sustitución de aorta. Viven con mucho dolor físico y psíquico.
¿Cuáles son los mayores problemas?
El mayor es que no hay cura y que el Gobierno no dedica un euro a la investigación. Sin investigación no tenemos futuro. Cuando empezamos hace 15 años no existía ninguna Unidad de Marfan. Ahora hay una en el Hospital General de Alicante que se ha montado con mucho esfuerzo. Se empezó a hacer una investigación en EE. UU. con un medicamento. España ha participado porque el dinero lo ha puesto directamente EE UU porque nuestro país no autorizó este estudio. Mientras no haya investigación no habrá cura. Además, estos pacientes tiene problemas laborales porque no pueden hacer trabajos que requieran esfuerzos. Con el cupo de inserción laboral las empresas no entienden que estas personas no pueden hacer el trabajo de una que no sufre la patología, necesitan una adaptación.
¿Qué necesidades tiene este colectivo?
La investigación y ayudas. Con las reformas educativas ha desaparecido el apoyo escolar a pacientes con largas recuperaciones.
Por tanto, ¿las administraciones no atienden esas necesidades?
Estamos totalmente desamparados. Volvemos a hace 15 años cuando fallecían entre 6 y 8 socios por año. Ese número se había logrado bajar por las revisiones periódicas, los protocolos que se utilizaban y por las derivaciones a las Unidades Marfan, pero ahora con la crisis hemos vuelto a esa mortalidad porque se evitan hacer derivaciones hospitalarias, las pruebas de seguimiento se han dilatado en el tiempo y los estudios genéticos familiares no se están haciendo tampoco.
