En el pasado, cuando en una familia iban surgiendo casos de una misma enfermedad en distintas generaciones, quizá el mejor consejo que podía darse era resignarse a no tener descendencia o, en todo caso, confiar en la suerte. Ahora, sin embargo, el contexto es muy diferente: es posible averiguar cuál es la mutación que provoca esa patología o aumenta las probabilidades de padecerla, y evitarla en futuras generaciones mediante la implantación de embriones sanos. Eso es posible gracias a la secuenciación del genoma, que permite detectar dónde se produce la anomalía y corregirla a través de una modificación del gen correspondiente. Estas técnicas se emplean en estos momentos principalmente en reproducción asistida, tanto para la prevención de esas enfermedades como para evitar abortos espontáneos y permitir que los embarazos lleguen adelante. Pero además, su avance hace pensar que en un futuro no muy lejano se podrán corregir cuestiones más de tipo físico, o intentar que una personas tenga un aspecto determinado. En ese caso, no obstante, se abriría ya un enorme debate legal y ético, aunque técnicamente fuese posible llevarlo a cabo.
Son varios los centros de la provincia de Alicante donde se trabaja con terapias epigenéticas en tratamientos de reproducción. Rafael Bernabeu, director del Instituto Bernabeu, recuerda que «hoy somos capaces de detectar más de 200 enfermedades hereditarias». Los estudios comenzaron hace apenas 20 años, tratando de averiguar si sería posible evitar la transmisión de la hemofilia mediante la selección del género del embrión. En estos momentos, añade, ese proceso se ha extendido a «prácticamente el 100%» de este tipo de patologías. El responsable médico destaca los beneficios que esto tiene, no sólo desde un punto de vista científico, sino también en cuanto a la eficiencia de recursos, ya que «no es necesario implantar tantos embriones» como antes. Además, apunta, «siempre será mucho menos gravoso para la sociedad en general la prevención de una enfermedad que la aplicación de cuidados paliativos».
Esa eficiencia en las terapias genéticas en reproducción asistida llega también a la prevención de alteraciones que no son en sí de transmisión genética, pero que sí son «causa de aborto espontáneo constante en parejas», ya que el embrión no se desarrolla. Gracias a la secuenciación del genoma, explica el doctor Bernabeu, «podemos chequear al completo los embriones» y diagnosticar las causas de aborto o los fallos de implantación, y subsanarlos.
Esta menor implantación de embriones por las terapias genéticas tiene una especial repercusión sobre el descenso de embarazos múltiples. Según Rafael Bernabeu, en los últimos cinco años no se ha registrado ningún parto triple en los centros que él dirige, mientras que los dobles han pasado del 35% al 20%; asimismo, tan sólo se han producido un 2% de abortos, frente al 20% de un lustro antes. Esto también es especialmente importante teniendo en cuenta que la edad de las mujeres que recurren a estos servicios ha aumentado de forma paulatina, por los propios cambios que se han producido en la sociedad; ahora se sitúa en 37,5 años, frente a los 33,5 de hace apenas un lustro. Hay que tener en cuenta que, a mayor edad, más riesgo para el embarazo en cuanto a posibilidad de anomalías y abortos. Por ello, «hay muchas más probabilidades que de la gestación salga adelante» gracias a estas técnicas.
En la Clínica Vistahermosa también practican lo que el director de su Unidad de Genética Clínica Hospitalaria y Catedrático de Medicina de la Universidad Miguel Hernández (UMH), Joaquín Rueda, califica de «ingeniería genética» para corregir enfermedades a través de la secuenciación del ADN. Alude también a la «prevención de mutaciones» seleccionando un embrión que no la porte. Uno de los casos en los que se emplea esta técnica, aparte de en reproducción asistida, es en los cánceres de tipo hereditario; en ellos -como, por ejemplo, el de ovario-, la persona portadora del gen mutado tiene enormes probabilidades de desarrollarlo en el futuro. La secuenciación del genoma permite averiguar si la persona porta esa mutación y efectuar un diagnóstico, a partir del cual tomar una decisión.
Un debate ético
Joaquín Rueda explica que la selección de embriones es algo habitual en enfermedades «muy invalidantes», amparado por la legislación, pero que otras cuestiones relacionadas con los avances en este campo, en cambio, suscitan un importante debate, pese a que técnicamente ya sean posibles o vayan a serlo a corto plazo. «La ciencia siempre va a ir por delante de las consideraciones; el problema está en dónde poner el límite». Pone como ejemplo «si es oportuno o no dar una información a un paciente» al que se le ha secuenciado el genoma, o qué hacer acerca de cuestiones como diagnosticar la susceptibilidad a padecer alergias a partir del genoma, algo que por ahora, explica, no puede hacerse todavía por cuestiones legales.
El tema abre también da pie a pensar en la idea de si vamos hacia «la persona perfecta» en todos los sentidos, algo que los profesionales discuten, pero más por un motivo ético que científico. Joaquín Rueda recalca que «hay que pensar en curar, no en mejorar la raza; hay que ser más serios». En todo caso, admite que esas cuestiones «hoy son ciencia ficción, pero no tan lejana». Más contundente es Rafael Bernabeu, quien incide que la investigación en genética «no es para frivolidades. Hoy por hoy no es posible, ni legal», remacha. También incide en que, en todo caso, «sobre la genética hay también un montón de factores ambientales externos» capaces de determinar la presencia o la manifestación de una enfermedad, más allá de su transmisión entre generaciones.
