En algunas enfermedades genéticas hereditarias, el diagnóstico precoz resulta fundamental para determinar si una persona es portadora de la mutación que la provoca, y cuántas probabilidades va a tener de desarrollarla en el futuro. Disponer de esos resultados cuanto antes permite dar la respuesta adecuada para que la persona se someta al correspondiente tratamiento preventivo sin ninguna demora. Una vez que estas enfermedades comienzan a manifestarse es demasiado tarde, pero sí hay mucho margen para actuar antes.
