La provincia de Alicante es un referente en el tratamiento de enfermedades raras que se manifiestan como si se tratara de una patología de tipo neurológico, gracias al trabajo que lleva a cabo la Unidad de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General alicantino. Este servicio atiende pacientes de toda la Comunidad Valenciana, ya que sólo existe una unidad similar en el Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy y otra consulta especializada en el Hospital del Vinalopó de Elche. Desde su puesta en marcha en 2008 ha atendido a unas 1.100 personas, que presentaban en torno a 100 patologías diferentes, tal y como explica su responsable, la doctora Rosario Sánchez.
Los especialistas del Hospital General de Alicante han avanzado especialmente en el seguimiento de las llamadas «enfermedades lisosomales» o «de depósito», como las de Fabry y Gaucher. Éstas, señala la doctora Sánchez, son de las más frecuentes dentro de las consideradas raras y tienen un tratamiento, que ofrece a los pacientes «una expectativa de vida como la de cualquier otra persona». La unidad trabaja de manera coordinada con hospitales de toda España que investigan estas patologías, con el objetivo de «unificar protocolos y tratamientos». Un ejemplo de ello es el seguimiento de la enfermedad de Rendu-Osler, que afecta a una de cada 80.000 personas y tiene una unidad específica en Cantabria. Por su parte, en Alicante se siguen de manera especial los síndromes de Marfan y Ehlers-Danlos.
Los profesionales de la Comunidad Valenciana que trabajan en el estudio y tratamiento de enfermedades raras se reúnen hoy en el Hospital General de Alicante, con el objetivo de poner en común aspectos como el seguimiento de los casos que cada uno de ellos está viendo o los avances que pueden producirse en este terreno. En este sentido, Rosario Sánchez incide en que «no todo es tan horrible» como a priori se puede pensar al aludir a una patología de baja frecuencia. La doctora destaca que «se puede hacer mucho con las que ya tienen tratamiento», y con las demás hay que mantener el «esfuerzo en diagnosticar y acompañar al paciente».
Sobre esta cuestión, Sánchez insiste en que las enfermedades raras «requieren una asistencia diferente a la general», ya que debe establecerse una coordinación de todas las consultas y pruebas que necesita el paciente, para aumentar la eficacia. Asimismo, alude a los avances en esta materia, como en el caso de las patologías genéticas, ya que «se pueden evitar algunas complicaciones si se tratan de manera precoz, e incluso prevenirlas en los hijos».
